| Trastornos cromosómicos6,7 Síndrome de Down (síndrome de trisomía 21) Trastorno convulsivo (12% - 15%; inestabilidad atlantoaxoidea (14% - 22%); cataratas (15%); otitis media serosa (50% - 70%); hipoacusia (75%); cardiopatía congénita (50%): ASD, VSD, canal AV, PDA, tetralogía de Fallot, hipertensión pulmonar; atresias digestivas (12%); enfermedad de Hirschsprung (1%); estreñimiento, retención fecal por fármacos o hipotiroidismo; enfermedades de tiroides (15%); diabetes mellitus; leucemia (1%); luxación adquirida de la cadera (20%); y trastornos psiquiátricos (22%) Síndrome de X frágil Otitis media serosa recurrente (60% en varones), estrabismo (30% - 56% en varones), convulsiones (14% - 50% en varones), autismo (16% en varones), masturbación y prolapso de la válvula mitral (22% - 77% en varones Trisomía 18 Cardiopatía congénita (99%); VSD, ASD y PDA Síndrome de Turner (síndrome X0) Talla corta en mujeres, riñón en herradura, cardiopatía (válvula aórtica bicuspídea en 30%, coartación de la aorta en 10%, estenosis de la válvula aórtica, prolapso de la válvula mitral, disección aórtica a una edad mayor e hipertensión) Síndrome de Noonan Membrana del cuello, pectus excavatum, criptorquidia y estenosis pulmonar Malformaciones faciales como manifestación principal Síndrome de Pierre Robin Micrognacia, glosoptosis y paladar blando hendido; defecto primario: hipoplasia mandibular temprana Síndrome de Waardenburg Desplazamiento lateral de cantos mediales, albinismo parcial e hipoacusia Relaciones esporádicas: VSD, enfermedad de Hirschsprung, atresia esofágica y atresia anal Síndrome de Treacher Collins Hipoplasia malar con inclinación descendente de las fisuras palpebrales, defecto del párpado inferior y malformación del oído externo Trastornos con defectos de las extremidades como manifestación principal Síndrome de Holt-Oram Defecto de las extremidades superiores, anomalía cardiaca (ASD, VSD, arritmia) y hombros estrechos Síndrome de pancitopenia de Fanconi Hipoplasia radial, hiperpigmentación, pancitopenia y anomalías renales Trombocitopenia por aplasia radial (síndrome de TAR) Trastornos metabólicos hereditarios Fenilcetonuria (autosómica recesiva) Pigmentación clara ligera, eccema (33%), coordinación deficiente, ... |