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ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS, amyotrophic lateral sclerosis), a menudo conocida como enfermedad de Lou Gehrig, causa atrofia y debilidad muscular rápidamente progresivas resultantes de la degeneración tanto de las motoneuronas superiores como de las inferiores. La ALS causa grados variables de espasticidad, hiperreflexia y parálisis muscular, que conducen finalmente a complicaciones pulmonares y a la necesidad de apoyo respiratorio mecánico. Puesto que no hay cura, los médicos intentan lentificar la progresión de la enfermedad y preservar la función tanto como sea posible. El manejo médico se dirige a prevenir infecciones pulmonares y evitar la insuficiencia respiratoria terminal.

FISIOPATOLOGÍA

Desde 2009, se han identificado 13 genes y loci asociados a esta enfermedad.1 Se han encontrado inclusiones en la proteína fijadora de DNA TAR-43 tanto en la ALS como en la demencia frontotemporal.2 Se sospecha que las exposiciones ambientales aumentan el riesgo de ALS, pero hasta la fecha no se ha identificado una específica.3

La patología general del sistema nervioso central (SNC) incluye la atrofia cortical frontal, la degeneración de los haces corticoespinal y espinocerebelar, una copiosa reducción de las neuronas motoras cervicales y lumbares, además de la degeneración de los núcleos de nervios craneales. Los nervios periféricos, tanto motores como sensitivos, sufren degeneración axónica y desmielinización segmentaria, incluido el involucramiento de la placa terminal motora y del extremo axónico.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La desmielinización y la disfunción de las motoneuronas superiores causa espasticidad de extremidades, hiperreflexia (incluido el signo de Babinski y un reflejo masetérico enérgico) e inestabilidad emocional. La disfunción asociada de neuronas motoras inferiores es el primer síntoma en el 65% de los pacientes.4 También está asociado con la debilidad muscular de extremidades, atrofia, calambres, fasciculaciones, disartria, disfagia y dificultad para masticar. Al momento del cuadro clínico inicial se pueden observar calambres asimétricos en extremidades, fatiga, debilidad, fasciculaciones musculares y atrofia, especialmente en las extremidades superiores.5 En la disfunción bulbar de la neurona motora inferior se observa debilidad facial, disartria, debilidad de la lengua, atrofia y fasciculaciones. A pesar de estos signos motores profundos, la función cognitiva y sensitiva por lo regular está conservada. Con independencia de los síntomas iniciales, progresa, dentro de semanas a meses, una disfunción generalizada motora y respiratoria. Se presenta una atrofia considerable de extremidades, así como fasciculaciones, hiperreflexia, caída del pie y deformidad en garra en la mano. Los pacientes también pueden desarrollar habla monótona causada por atrofia lingual, a pesar de la relativa conservación de movimientos faciales y oculares. Algunos pacientes en quienes termina diagnosticándose ALS, en un inicio se presentan con dolor cervical o dorsal congruente con una radiculopatía compresiva aguda. A pesar de la intervención quirúrgica exitosa, poco después del procedimiento se desarrolla una atrofia muscular progresiva palpable propia de disfunción de la neurona motora.6 La debilidad muscular respiratoria progresiva inicialmente causa disnea de esfuerzo y, ...

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