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CAPÍTULO 5: Investigación molecular y ciencias genómicas aplicadas a la gastroenterología

Aarón Domínguez López; Fausto Sánchez Muñoz; Samuel Canizales Quinteros

Introducción

CONTENIDO

Importancia de la biología molecular y la genómica en la medicina • Desarrollo de la gastroenterología a nivel molecular y genómico • Esófago de Barrett y cáncer de esófago • Cáncer gástrico • Enfermedad por hígado graso no alcohólico (EHGNA) y esteatohepatitis no alcohólica (ENHA) • Fibrosis hepática • Hepatocarcinoma • Hepatitis C • Intestino (colitis ulcerosa inespecífica) • Conclusiones

Importancia de la biología molecular y la genómica en medicina

En las últimas décadas se han realizado grandes esfuerzos para entender los mecanismos moleculares de la vida, las preguntas básicas que se desean responder incluyen: cuántos son los genes que los diferentes organismos poseen, cuáles son sus características y cómo funcionan; para poder contestar a estas interrogantes, el desarrollo tecnológico −particularmente el de la bioinformática− ha permitido la aparición de nuevas áreas de estudio dentro de la biología, que son conocidas bajo el nombre de ciencias “ómicas”: genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica, farmacoge nómica, nutrigenómica, metagenómica, interactómica, secretómica, conectómica, epigenómica, exposómica y medicina genómica, entre otras (tabla 5-1).

Tabla 5-1a)b)c)d)e)

Acciones biológicas de la secretina en el tracto gastrointestinal

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Tabla 5-1

Acciones biológicas de la secretina en el tracto gastrointestinal
Ciencias “ómicas” Definición Aplicación en las ciencias médicas
Genómica Ciencia que estudia variaciones estructurales del DNA, conformación de genes y variación poblacional de polimorfismos genéticos. Las investigaciones genómicas en el área médica (medicina genómica) se han enfocado en la identificación de marcadores (polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), RNA mensajeros o proteínas de uso potencial para la:
  • a)

    predicción;

  • b)

    recurrencia;

  • c)

    subclasificación;

  • d)

    evolución y

  • e)

    selección de tratamiento personalizado.
Transcriptómica Algunas definiciones consideran la transcriptómica como parte de la genómica. En general se encarga del análisis funcional de las secuencias génicas (DNA) que se expresan en el RNA mensajero, en un contexto de activación o represión de la transcripción de genes.
Proteómica Ciencia que se encarga del estudio estructural y funcional de las proteínas, sus propiedades dinámicas (activación o represión por modificaciones postraduccionales) y su relación con el genoma.
Metabolómica Es el “estudio sistemático de las huellas que dejan los procesos celulares específicos en su paso”, es decir, el estudio del perfil de sus metabolitos. El metaboloma representa la colección de todos los metabolitos en una célula, tejido, órgano u organismo que son producto de los procesos celulares. La metabolómica se basa en el análisis de los cambios dinámicos de un organismo vivo en respuesta a las modificaciones genéticas o estímulos fisiológicos tales como nutrientes, tratamiento con fármacos o daños tóxicos.
Farmacogenómica Mientras que la farmacogenómica se refiere a abordajes que tienen en cuenta las características de todo el genoma, mediante una visión integrativa, la farmacogenética queda circunscrita a la detección de modificaciones de genes individuales en la respuesta a fármacos. Ambas disciplinas intentan descubrir a diferentes niveles la contribución del genotipo ...

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