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Las hemofilias más comunes son causadas por deficiencias genéticas del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B).
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Las complicaciones hemorrágicas dependen de la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con enfermedad grave (nivel de actividad del factor VIII o factor IX <1%) presentan hemorragias espontáneas y hemorragias difíciles de controlar después de un trauma. Los pacientes con enfermedad moderada (nivel de actividad del factor de 1 a 5%) pueden sangrar espontáneamente, pero más comúnmente sangran después del trauma. Los pacientes con enfermedad leve (nivel de actividad del factor de 5 a 40%) por lo general sólo sangran después del trauma. Las manifestaciones clínicas más comunes son los moretones, la hemartrosis recurrente y los hematomas musculares. Un sangrado en el sistema nervioso central (CNS, central nervous system) es la causa más común de muerte. Puede ocurrir hemorragia retroperitoneal, gastrointestinal (GI, gastrointestinal) y en los tejidos blandos. Aunque es raro pueden ocurrir sangrados mucocutáneos (hemorragia dental, epistaxis, hemorragia del tracto GI y hemorragia pulmonar). Los hematomas en el cuello pueden obstruir la vía aérea. A menos que haya otra enfermedad subyacente, la mayoría de los pacientes con hemofilia no tienen problemas al recibir cortes o abrasiones menores. Casi todos los casos de hemofilia ocurren en los hombres nacidos de mujeres que son portadoras genéticas de la enfermedad. La excepción poco probable ocurre cuando un hombre hemofílico se reproduce con una mujer que es portadora del gen de la hemofilia; de esta forma pueden resultar mujeres hemofílicas. Debido a mutaciones espontáneas y la lionización del cromosoma X, las mujeres pueden desarrollar diversos grados de disminución en los niveles de los factores.
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Una forma rara de hemofilia ocurre cuando una persona desarrolla espontáneamente un anticuerpo para su factor intrínseco VIII. A menudo (40%) se asocia con otras afecciones, como enfermedades autoinmunes, cánceres, ciertas drogas y periodo de posparto. Suele suceder en la sexta o séptima década y afecta a hombres y mujeres por igual. Es común encontrarse la enfermedad púrpura generalizada y la hemorragia interna pero la hemartrosis se presenta de forma menos común.
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Diagnóstico diferencial
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Clínicamente, es imposible diferenciar entre hemofilias A y B. Las pruebas de laboratorio en pacientes con hemofilia muestran con mayor frecuencia un tiempo de protrombina (PT, prothrombin time), tiempo de tromboplastina parcial (PTT, partial thromboplastin time) prolongada y un tiempo de sangrado normal. Sin embargo, si está presente una actividad del factor mayor que 30 a 40%, el PTT puede ser normal. Los ensayos de factores específicos pueden ser utilizados para diferenciar entre los tipos de hemofilia. Diez a 25% de los pacientes con hemofilia A y 1 a 2% de los pacientes con hemofilia B desarrollarán un inhibidor, que es un anticuerpo contra el factor deficiente. La presencia de un inhibidor hace que el tratamiento sea más difícil, requiriendo alternativas ...