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Las anemias hereditarias provienen de una estructura o producción anormal de hemoglobina o de una estructura o metabolismo anormal de los RBC. La anemia ocurre cuando la destrucción de los glóbulos rojos excede su producción. La mayoría de los pacientes con dishemoglobinemias son conscientes de su estado.
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ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES
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La mayoría de los pacientes con enfermedad de las células falciformes (SCD, sickle cell disease) (homocigotos [HbSS]) o rasgo falciforme (heterocigotos [HbAS]) presenta síntomas relacionados con crisis vasooclusiva o con dolor, debilidad o infecciones. Los resultados del examen físico comúnmente incluyen palidez, cambios en la estasis venosa, ictericia, hepatoesplenomegalia, soplos de flujo cardiaco, cardiomegalia e insuficiencia cardiaca congestiva de alto gasto (CHF, high-output congestive heart failure).
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Las formas más comunes en que se presentan en la unidad de emergencia (UE) son la crisis vasooclusiva dolorosa en el sistema musculoesquelético o, en algunos casos, síntomas orgánicos específicos. La crisis ocurre cuando los RBC falciformes obstruyen mecánicamente el flujo sanguíneo causando isquemia, daño de los órganos e infarto. Las situaciones de estrés que causan crisis incluyen fiebre o infección (especialmente a partir de organismos encapsulados como Haemophilus influenzae o Pneumococcus), exposición al frío o a gran altitud, deshidratación o sobreesfuerzo, inobservancia con los medicamentos o uso de drogas.
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La anemia aguda sintomática es consecuencia de secuestro esplénico, falla de la médula ósea (crisis aplásica) o hemólisis debido a infección, y se presenta con fatiga, debilidad, disnea, insuficiencia cardiaca crónica o choque.
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Los eventos que amenazan la vida o las extremidades observados en pacientes con SCD incluyen síndrome torácico agudo (lesión pulmonar vasooclusiva), accidente cerebrovascular, infarto renal, infartos mesentéricos, sepsis, necrosis avascular, osteomielitis, neumonía o priapismo.
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Diagnóstico diferencial
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El grado de la enfermedad es lo que guía la evaluación de una crisis aguda. A pesar de que los exámenes deben ser individualizados, las quejas más comunes y vagas (dolor, debilidad, fiebre) deben llevar a la búsqueda de un evento subyacente tratable. Véase tabla 136-1.
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