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Es un hecho que los pacientes varían en sus respuestas a la terapia con medicamentos. Algunos pacientes obtienen beneficios llamativos y sostenidos con la administración de un fármaco; otros pueden no mostrar ningún beneficio, y otros muestran reacciones adversas (ADR) leves, graves o incluso fatales. Las fuentes comunes de dicha variabilidad incluyen el incumplimiento, los errores de medicación, las interacciones medicamentosas (véanse capítulo 4 y apéndice I) y los factores genéticos. La farmacogenética es el estudio de la base genética para la variación en la respuesta al fármaco y, a menudo, implica grandes efectos de un pequeño número de variantes en el DNA. La farmacogenómica, por otro lado, estudia un mayor número de variantes, en un individuo o en una población, para explicar el componente genético de las respuestas variables a los fármacos. Descubrir qué variantes o combinaciones de variantes tienen consecuencias funcionales para los efectos de los medicamentos, validar esos descubrimientos y, finalmente, aplicarlos en la atención al paciente y al descubrimiento de fármacos, son las tareas de la farmacogenética y la farmacogenómica modernas.
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Abreviaturas
ABCB1: (multidrug resistance transporter [P-glycoprotein]) Transportador de resistencia a múltiples fármacos (P-glucoproteína)
ACE: (angiotensin-converting enzyme) Enzima convertidora de angiotensina
ADR: (adverse drug reaction) Reacción adversa al medicamento
AUC: (area under the curve) Área bajo la curva
CBS: (cystathionine β-synthase) Cistationina β-sintasa
CF: (cystic fibrosis) Fibrosis quística
CNV: (copy number variation) Variación en el número de copia
cSNP: (coding SNP) Codificación SNP
CYP: (cytochrome P450) Citocromo P450
EGFR: (epidermal growth factor receptor) Receptor del factor de crecimiento epidérmico
EMR: (electronic medical record) Registro médico electrónico
FDA: (U.S. Food and Drug Administration) Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos
FH: (familial hypercholesterolemia) Hipercolesterolemia familiar
GI: (gastrointestinal) Gastrointestinal
G6PD: (glucose-6-phosphate dehydrogenase) Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
GST: (glutathione-S-transferase) Glutatión S transferasa
GSTM1: (glutathione-S-transferase M1) Glutatión S transferasa M1
GWAS: (genome-wide association study) Estudio de asociación de genoma completo
HIV: (human immunodeficiency virus) Virus de inmunodeficiencia humana
HMG-CoA: (3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A) 3 hidroxi 3 metilglutaril coenzima A
5HT: (5-hydroxytryptamine, serotonin) 5 hidroxitriptamina, serotonina
Indels: (insertions or deletions) Inserciones o deleciones
INR: (International Normalized Ratio) Índice internacional normalizado
iPSC: (induced pluripotent stem cell) Célula madre pluripotente inducida
LDL: (low-density lipoprotein) Lipoproteínas de baja densidad
MAF: (minor allele frequency) Frecuencia del alelo menor
MDR1: (multidrug resistance protein 1) Proteína 1 de resistencia a múltiples fármacos
mRNA: (messenger RNA) ARN mensajero
MTHFR: (methylenetetrahydrofolate reductase) Metilentetrahidrofolato reductasa
nsSNP: (nonsynonymous SNP) SNP no sinónimo
PharmGKB: (pharmacogenomics knowledgebase) Base de conocimiento de farmacogenómica
PheWAS: (phenome-wide association study) Estudio de asociación de todo el ...