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La mastocitosis se define por una expansión clonal de mastocitos en tejidos como la piel, la médula ósea, el bazo y los intestinos. Por lo general, la expansión de los mastocitos se reconoce sólo en la médula ósea y en la piel. La mastocitosis ocurre a cualquier edad y tiene una ligera preponderancia en varones; constituye un trastorno raro y se desconoce la prevalencia exacta; sin embargo, se calcula que aparece en ∼1 de cada 20 000 personas. Su presencia familiar es infrecuente y no aumenta la atopia en comparación con la observada en la población general.
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CLASIFICACIÓN Y FISIOPATOLOGÍA
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Una clasificación de consenso para la mastocitosis reconoce la modalidad cutánea con variantes, y cinco formas sistémicas, así como el raro sarcoma de mastocitos (cuadro 347-1).
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La mastocitosis cutánea es el diagnóstico más frecuente en niños y denota enfermedad limitada a la piel sin que existan infiltrados patológicos en órganos internos. Casi siempre se diagnostica en el primer año de vida con el hallazgo de lesiones fijas, maculopapulosas e hiperpigmentadas (mastocitosis cutánea maculopapular [MPCM, maculopapular cutaneous mastocytosis] conocida en el pasado como urticaria pigmentosa), y mastocitomas o mastocitosis cutánea difusa. La mastocitosis sistémica (SM, systemic mastocytosis) es el término usado para definir la afectación de sitios extracutáneos (por lo regular, la médula ósea). Se conocen cinco variantes de SM: la forma calificada como mastocitosis sistémica indolente (ISM, indolent systemic mastocitosis) que describe la que afecta al mayor número de adultos. Esta modalidad se diagnostica si no hay datos de algún cuadro hematológico acompañante, leucemia de mastocitos y disfunción hística por infiltración de mastocitos, y se desconoce si modifica la esperanza de vida. La mastocitosis sistémica latente (considerada en el pasado como subvariante de la ISM) se caracteriza por un gran número de mastocitos, como se manifiesta por la infiltración >30% en la médula ósea y una concentración sérica basal de triptasa >200 ng/ml (datos B), pero ausencia de SM-AHNMD o ASM (cuadro 347-2). En la mastocitosis sistémica relacionada con enfermedad clonal hematológica de la estirpe no mastocítica (SM-AHNMD, systemic mastocytosis associated with clonal hematologic non-mast cell lineage disease), el pronóstico depende de la naturaleza del trastorno relacionado, que puede variar desde dismielopoyesis hasta leucemia por lo común de origen ...