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INTRODUCCIÓN

Las anemias hipoproliferativas son normocrómicas, normocíticas o macrocíticas y se caracterizan por un recuento bajo de reticulocitos. La anemia por proliferación reducida también es una manifestación prominente de enfermedades hematológicas descritas como estados de falla de la médula ósea; incluyen anemia aplásica, síndrome mielodisplásico (MDS, myelodysplasic syndrome), aplasia eritrocítica pura (PRCA, pure red cell aplasia) y mieloftisis. A menudo, la anemia no es un hallazgo solitario en estos trastornos, ni siquiera el principal. En la insuficiencia medular es más frecuente la pancitopenia: anemia, leucopenia y trombocitopenia. Los recuentos bajos de células sanguíneas en la insuficiencia medular se deben a la hematopoyesis deficiente, a diferencia del descenso de la cantidad de células sanguíneas secundario a destrucción periférica de eritrocitos (anemias hemolíticas), plaquetas (púrpura trombocitopénica idiopática [ITP, idiopathic thrombocytopenic purpura] o por esplenomegalia) y granulocitos (como en las leucopenias inmunitarias). El daño y disfunción de la médula ósea también pueden ser efecto de infección, inflamación o cáncer.

Los síndromes por insuficiencia hematopoyética se clasifican de acuerdo con los rasgos morfológicos dominantes en la médula ósea (cuadro 98-1). Aunque la distinción práctica entre estos síndromes es casi siempre clara, algunos procesos están tan relacionados que el diagnóstico es complejo. Diferenciar entre la anemia aplásica y MDS hipocelular es particularmente difícil. Aún más, identificar los factores de riesgo genético de orden constitucional ha borrado la diferenciación entre la insuficiencia medular adquirida y la hereditaria. Es posible que los pacientes parezcan tener dos o tres enfermedades relacionadas al mismo tiempo o que un diagnóstico evolucione a otro. Muchos de estos síndromes comparten un mecanismo inmunitario de destrucción medular y algún elemento de inestabilidad genómica que produce una tasa más alta de transformación maligna.

CUADRO 98-1Diagnóstico diferencial de la pancitopenia

Es importante que los médicos internista y general reconozcan los síndromes de insuficiencia medular, dado que su pronóstico puede ser malo sin tratamiento; muchas veces se dispone de un tratamiento viable, pero su elección y administración es lo bastante complicada para requerir la atención de un hematólogo u oncólogo. Es factible que el médico internista, el pediatra o médicos especialistas establezcan el diagnóstico preciso y oportuno mediante la identificación de genes en ...

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