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Capítulo 309: Enfermedad renal poliquística y otras alteraciones hereditarias del crecimiento y desarrollo tubulares

Jing Zhou; Martin R. Pollak

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades renales poliquísticas son un grupo de trastornos con rasgos genéticos heterogéneos y una causa importante de insuficiencia renal. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD, autosomal dominant form of polycystic kidney disease) es el padecimiento monogénico que con más frecuencia pone en peligro la vida y afecta a 12 millones de personas en todo el mundo. La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD, autosomal recessive polycystic kidney disease) es más rara, pero afecta a la población pediátrica. Los quistes renales a menudo se encuentran en una amplia variedad de enfermedades sindromáticas. Estudios recientes muestran que quizá haya defectos en la estructura o función de los cilios primarios detrás de este grupo de enfermedades genéticas que en conjunto se denominan ciliopatías (cuadro 309-1).

CUADRO 309-1Enfermedades hereditarias a menudo relacionadas con un fenotípico quístico
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CUADRO 309-1Enfermedades hereditarias a menudo relacionadas con un fenotípico quístico
ENFERMEDAD MODO DE HERENCIA ANORMALIDADES RENALES OTRAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS GENES
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante AD Quistes corticales y medulares Hígado, quistes pancreáticos, hipertensión, hemorragia subaracnoidea PKD1, PKD2
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva AR Quistes en túbulo distal y colector Oligohidramnios si es grave, hipertensión, colangitis ascendente, fibrosis hepática PKHD1
Riñón con médula quística (enfermedad renal autosómica dominante tubulointersticial) AD Riñones pequeños y fibróticos, quistes medulares En adultos, gota

UMOD

MUC1

REN
Nefronoptisis AR Riñones pequeños fibróticos, quistes medulares Retraso del crecimiento, anemia (pérdida visual, fibrosis hepática, ataxia cerebelosa si se relaciona con otro síndrome) NPHP1-20, IQCB1, CEP290, GLIS2, RPGRIP1L, NEK8, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B
Síndrome de Senior-Løken AR Quistes renales Nefronoptisis juvenil, amaurosis de Leber NPHP1-6, SDCCAG8
Amaurosis congénita de Leber AR Quistes renales Daño visual en el primer año de vida, retinopatía pigmentaria GUCY2D, RPE65, LCA3-14 (incluidos LCA10, CEP290)
Síndrome de Meckel-Gruber AR Quistes corticales y medulares Anomalías del SNC, polidactilia, defectos cardiacos congénitos MKS1, TMEM216, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, TCTN2, B9D1, B9D2, NPHP3
Síndrome de Bardet-Biedl AR Quistes renales Obesidad, polidactilia, retinitis pigmentosa, anosmia, defectos cardiacos congénitos, retraso mental BBS1, 2, ARL6, BBS4, 5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, 10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, C2ORF86; modificadores MKS1, MKS3, CCDC28B
Síndrome oral-facial-digital tipo 1 AR Quistes renales Anomalías de la cavidad oral, cara y dedos; anomalías del SNC, nefropatía quística, ligado a X con letalidad masculina, discinesia ciliar primaria OFD1
Displasia craneoectodérmica (síndrome de Sensenbrenner) AR Quistes renales Displasia esquelética, deformidades torácicas, polidactilia, quistes renales, retinitis pigmentosa IFT80
Esclerosis tuberosa AD Quistes renales Angiomiolipomas, carcinoma de células renales, angiofibromas faciales, hamartomas del SNC TSC1, TSC2
Enfermedad de Von Hippel-Lindau AD Quistes renales Carcinoma de células renales, hemangioblastomas del SNC, feocromocitomas VHL

AD, autosómica dominante; AR, autosómica recesiva; ...

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