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Los síndromes por deficiencia poliglandular han recibido nombres diversos, reflejo del amplio espectro de los trastornos relacionados con estos síndromes y la heterogeneidad de sus cuadros clínicos. El nombre usado en este capítulo para este grupo de trastornos es síndrome poliendocrino autoinmunitario (APS, autoimmune polyendocrine syndrome). En general, estos trastornos se dividen en dos categorías principales, APS tipos 1 (APS-1) y 2 (APS-2). Algunos grupos subdividen al APS-2 en los APS tipos 3 (APS-3) y 4 (APS-4), según sea la clase de autoinmunidad que intervenga. En general, esta clasificación no mejora la comprensión de la patogenia de la enfermedad o la prevención de las complicaciones en pacientes individuales. Es importante señalar que estos síndromes incluyen muchas relaciones con enfermedad no endocrina, lo que sugiere que si bien el trastorno autoinmunitario subyacente afecta sobre todo a blancos endocrinos, no excluye otros tejidos. Las relaciones patológicas de APS-1 y APS-2 se resumen en el cuadro 382-1. La comprensión de estos síndromes y sus manifestaciones puede llevar al diagnóstico temprano y el tratamiento de trastornos adicionales en los pacientes y sus familiares.
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El APS-1 (Online Mendelian Inhereitance in Man [OMIM] 240300) también se conoce como poliendocrinopatía autoinmunitaria-candidosis-distrofia ectodérmica. Los tres componentes principales de este trastorno son la candidosis mucocutánea, hipoparatiroidismo y enfermedad de Addison. Sin embargo, como se resume en el cuadro 382-1, con el tiempo puede afectar a muchos otros sistemas orgánicos. El APS-1 es raro: hay menos de 500 casos publicados en la bibliografía.
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La variedad típica de APS-1 es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen AIRE (gen regulador ...