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El desarrollo sexual comienza en la vida fetal, pero continúa durante la adolescencia cuando se alcanza la madurez sexual y la capacidad reproductiva. Los principales factores determinantes de dicho desarrollo se pueden dividir en tres componentes: sexo cromosómico, sexo gonadal (determinación sexual) y sexo fenotípico (diferenciación sexual) (fig. 383-1). Las variaciones en cualquiera de las etapas pueden ocasionar trastornos (o diferencias) del desarrollo sexual (DSD, disorders of sex development) (cuadro 383-1). En el periodo neonatal, hay que realizar estudios en cerca de uno de cada 4 000 recién nacidos por ambigüedad en los genitales (atípicos). La valoración urgente es indispensable porque algunas causas, como la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, congenital adrenal hyperplasia), pueden acompañarse de crisis suprarrenales letales. Es esencial brindar apoyo a los progenitores y hacerles saber con toda claridad el diagnóstico y las opciones terapéuticas. La participación de un grupo multidisciplinario y experto es importante para ofrecer asesoramiento, determinar los estudios que deben realizarse y hablar sobre el bienestar a largo plazo. Los DSD también pueden aparecer en otras edades y ser diversos profesionales médicos quienes los diagnostiquen. Con frecuencia, es en etapas posteriores de la vida cuando los internistas diagnostican las formas más sutiles de disfunción gonadal (p. ej., los síndromes de Klinefelter [KS, Klinefelter’s syndrome] y de Turner [TS, Turner’s syndrome]). Estos trastornos se acompañan de diversas consecuencias psicológicas, reproductivas y potencialmente médicas, por lo que es importante establecer un diálogo abierto entre el paciente y su profesional sanitario para garantizar la continuidad y la atención de estos problemas a lo largo de su vida (cuadro 383-2). En muchos de estos trastornos también son importantes los grupos de apoyo.
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