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LAS PORFIRIAS: INTRODUCCIÓN

Son trastornos metabólicos y cada una de ellas es consecuencia de la deficiencia de alguna enzima específica en la vía de biosíntesis del grupo hemo (fig. 409-1 y cuadro 409-1). Estas deficiencias enzimáticas se heredan en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, con excepción de la porfiria cutánea tardía (PCT), que por lo general es esporádica (cuadro 409-1).

FIGURA 409-1

Vía de la biosíntesis del hemo humano en la que se indica con recuadros unidos la enzima que, cuando es insuficiente, ocasiona la porfiria respectiva. Las porfirias hepáticas se muestran en recuadros amarillos y las eritropoyéticas en recuadros rosas.

CUADRO 409-1Porfirias de seres humanos: manifestaciones clínicas y datos de laboratorio importantes

Las porfirias se clasifican en hepáticas o eritropoyéticas, según el sitio primario de producción excesiva y acumulación de sus precursores respectivos porfirínicos o porfirinas (cuadros 409-1 y 409-2), aunque algunas comparten características. Por ejemplo, la PCT, que es la porfiria más frecuente, es de tipo hepático y se manifiesta con fotosensibilidad cutánea ampollosa, la cual suele ser característica de la porfiria eritropoyética.

CUADRO 409-2Enzimas y genes ...

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