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Capítulo 409: Las porfirias

Robert J. Desnick; Manisha Balwani

LAS PORFIRIAS: INTRODUCCIÓN

Son trastornos metabólicos y cada una de ellas es consecuencia de la deficiencia de alguna enzima específica en la vía de biosíntesis del grupo hemo (fig. 409-1 y cuadro 409-1). Estas deficiencias enzimáticas se heredan en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, con excepción de la porfiria cutánea tardía (PCT), que por lo general es esporádica (cuadro 409-1).

FIGURA 409-1

Vía de la biosíntesis del hemo humano en la que se indica con recuadros unidos la enzima que, cuando es insuficiente, ocasiona la porfiria respectiva. Las porfirias hepáticas se muestran en recuadros amarillos y las eritropoyéticas en recuadros rosas.

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CUADRO 409-1Porfirias de seres humanos: manifestaciones clínicas y datos de laboratorio importantes
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CUADRO 409-1 Porfirias de seres humanos: manifestaciones clínicas y datos de laboratorio importantes
PORFIRIA ENZIMA DEFICIENTE MECANISMO DE HERENCIA SÍNTOMAS PRINCIPALES ACTIVIDAD ENZIMÁTICA EN % DE LO NORMAL INCREMENTO DE LOS PRECURSORES DE PORFIRINA, DE LAS PORFIRINAS, O DE AMBOS
ERITROCITOS ORINA HECES
Porfirias de origen hepático

Porfiria por deficiencia de 5-ALA deshidratasa

(ADP)

 ALA deshidratasa AR NV ~5 Protoporfirina-zinc ALA, coproporfirina III —
Porfiria intermitente aguda (AIP) HMB sintasa AD NV ~50 — ALA, PBG, uroporfirina —
Porfiria cutánea tardía (PCT) URO descarboxilasa AD CP ~20 — Uroporfirina, 7-carboxilato porfirina Isocoproporfirina
Coproporfiria hereditaria (HCP) COPRO oxidasa AD NV y CP ~50 — ALA, PBG, coproporfirina III Coproporfirina III
Porfiria variegata (VP) PROTO oxidasa AD NV y CP ~50 — ALA, PBG, coproporfirina III Coproporfirina III protoporfirina
Porfirias eritropoyéticas
Porfiria eritropoyética congénita (CEP) URO sintasa AR CP 1-5 Uroporfirina I Coproporfirina I Uroporfirina Ia Coproporfirina Ia Uroporfirina I
Protoporfiria eritropoyética (EPP) Ferroquelatasa AR CP Cerca del 20-30 Protoporfirina — Protoporfirina
Protoporfiria ligada a X ALA sintasa 2 XL CP >100b Protoporfirina — Protoporfirina

a Polimorfismo en el intrón 3 o alelo tipo natural que repercute en la actividad enzimática y la expresión clínica. b Isómeros tipo I. c Mayor actividad por mutaciones de “ganancia de función” en el exón 11 de ALAS2.

AD, autosómico dominante; ALA, ácido 5 aminolevulínico; AR, autosómico recesivo; COPRO I, coproporfirina I; COPRO III, coproporfirina III; CP, fotosensibilidad cutánea; ISOCOPRO, isocoproporfirina; + Nv, neurovisceral; PBG, porfobilinógeno; PROTO, protoporfirina IX; URO I, uroporfirina I; URO III, uroporfirina III; XL, ligada a X.

Las porfirias se clasifican en hepáticas o eritropoyéticas, según el sitio primario de producción excesiva y acumulación de sus precursores respectivos porfirínicos o porfirinas (cuadros 409-1 y 409-2), aunque algunas comparten características. Por ejemplo, la PCT, que es la porfiria más frecuente, es de tipo hepático y se manifiesta con fotosensibilidad cutánea ampollosa, la cual suele ser característica de la porfiria eritropoyética.

CUADRO 409-2Enzimas y genes en la biosíntesis ...

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