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Los aminoácidos no son sólo los bloques de construcción de las proteínas; además sirven como neurotransmisores (glicina, glutamato, ácido aminobutírico gamma), o como precursores de hormonas, coenzimas, pigmentos, purinas o pirimidinas. Los aminoácidos denominados como esenciales (histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, valina, treonina y triptófano) no pueden ser sintetizados por los seres humanos y deben obtenerse de fuentes dietéticas. Los otros se forman de manera endógena. Cada aminoácido tiene una vía de degradación única por la cual se utilizan sus nitrógenos y sus carbonos componentes para la síntesis de otros aminoácidos, carbohidratos y lípidos. Los trastornos del metabolismo y transporte de aminoácidos (cap. 414) son raros de manera individual (la incidencia varía de uno en 10 000 para cistinuria o fenilcetonuria a uno en 200 000 para homocistinuria o alcaptonuria) pero en conjunto afectan quizá a uno en 1 000 recién nacidos. Casi todos se transmiten como rasgos autosómicos recesivos.
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Las características de los trastornos hereditarios del catabolismo de los aminoácidos se resumen en el cuadro 413-1. En general, estos trastornos reciben su nombre por el compuesto que alcanza la concentración más alta en la sangre (-emias) o en la orina (-uria). En los trastornos de aminoácidos existe un exceso del aminoácido original, mientras que en las acidemias orgánicas se acumulan los productos de la vía catabólica. El compuesto o los compuestos que se acumulan dependen del sitio del bloqueo enzimático, la reversibilidad de las reacciones a nivel proximal de la lesión y la disponibilidad de vías alternas de “eliminación” metabólica. Son frecuentes las heterogeneidades bioquímicas y genéticas. Se reconocen cinco formas distintas de hiperfenilalaninemia y nueve formas de homocistinuria y acidemia metilmalónica. Esta heterogeneidad refleja la presencia de un conjunto incluso más grande de defectos moleculares.
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