Capítulo 414: Defectos hereditarios en el transporte de membrana

INTRODUCCIÓN

Los transportadores específicos de membrana regulan el paso de una gran variedad de sustancias a través de las membranas celulares. Estos sustratos incluyen aminoácidos, azúcares, cationes, aniones, vitaminas y agua. El número de enfermedades hereditarias de transportadores de membrana continúa creciendo con la identificación de nuevos transportadores en la membrana plasmática o en la de organelos intracelulares y el esclarecimiento de las bases moleculares de las enfermedades con fisiopatología previamente desconocida. Las primeras enfermedades de transporte identificadas afectaban el intestino o el riñón; sin embargo, los procesos de transporte son esenciales para la función normal de todos los órganos. Las mutaciones en las moléculas transportadoras ocasionan enfermedades del corazón, músculo, cerebro y órganos endocrinos y sensoriales (cuadro 414-1).