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Capítulo 414: Defectos hereditarios en el transporte de membrana

Nicola Longo

INTRODUCCIÓN

Los transportadores específicos de membrana regulan el paso de una gran variedad de sustancias a través de las membranas celulares. Estos sustratos incluyen aminoácidos, azúcares, cationes, aniones, vitaminas y agua. El número de enfermedades hereditarias de transportadores de membrana continúa creciendo con la identificación de nuevos transportadores en la membrana plasmática o en la de organelos intracelulares y el esclarecimiento de las bases moleculares de las enfermedades con fisiopatología previamente desconocida. Las primeras enfermedades de transporte identificadas afectaban el intestino o el riñón; sin embargo, los procesos de transporte son esenciales para la función normal de todos los órganos. Las mutaciones en las moléculas transportadoras ocasionan enfermedades del corazón, músculo, cerebro y órganos endocrinos y sensoriales (cuadro 414-1).

CUADRO 414-1Trastornos genéticos del transporte de membrana (ejemplos seleccionados)
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CUADRO 414-1 Trastornos genéticos del transporte de membrana (ejemplos seleccionados)
CLASE DE SUSTANCIA Y TRASTORNO SUSTRATOS INDIVIDUALES TEJIDOS QUE MANIFIESTAN EL DEFECTO DEL TRANSPORTE DEFECTO MOLECULAR MANIFESTACIONES CLÍNICAS PRINCIPALES HERENCIA
Aminoácidos
Cistinuria Cistina, lisina, arginina, ornitina Túbulo renal proximal, mucosa yeyunal

Proteínas SLC3A1 y

SLC7A9 de transporte compartido dibásico

y de cistina

 Nefrolitiasis de cistina AR
Aminoaciduria dibásica Lisina, arginina, ornitina Túbulo renal proximal, mucosa yeyunal

Proteína SLC7A7 de

transporte dibásico

 Intolerancia a proteínas, hiperamonemia, incapacidad intelectual AR
Enfermedad de Hartnup Aminoácidos neutros Túbulo renal proximal, mucosa yeyunal

Proteína SLC6A19 de transporte de aminoácidos

neutros

 Aminoaciduria neutral constante, síntomas intermitentes de pelagra AR
Citrulinemia tipo 2 Aspartato, glutamato, malato Membrana mitocondrial interna Transportador 2 mitocondrial de aspartato/glutamato SLC2513 Cambios conductuales súbitos con estupor, coma e hiperamonemia AR
Hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria Ornitina, citrulina Membrana mitocondrial interna Transportador de ornitina mitocondrial SLC2515 Vómito, letargo, retraso en el crecimiento, incapacidad intelectual, confusión episódica, hiperamonemia, intolerancia a las proteínas AR
Histidinuria Histidina Túbulo renal proximal, mucosa yeyunal Proteína del transporte de histidina Incapacidad intelectual AR
Iminoglicinuria Glicina, prolina, hidroxiprolina Túbulo renal proximal, mucosa yeyunal Proteína de transporte compartido de glicina e iminoácidos SLC36A2, SLC6A19, SLC6A20 Ninguna AR
Aminoaciduria dicarboxílica Ácido glutámico, ácido aspártico Túbulo renal proximal, mucosa yeyunal Proteína de transporte compartido de aminoácidos dicarboxílicos Ninguna Probable AR
Cistinosis Cistina Membranas lisosómicas Proteína de transporte lisosomal de cistina Insuficiencia renal, hipotiroidismo, ceguera AR
Deficiencia cerebral de aminoácidos de cadena ramificada Leucina, isoleucina, valina Membrana plasmática de la barrera hematoencefálica Transportador de de aminoácidos de cadena ramificada SLC7A5 Microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones AR
Hexosas
Malabsorción de glucosa y galactosa

d-Glucosa

d-Galactosa

 Túbulo renal proximal, mucosa yeyunal Proteína SGLT1 de transporte compartido de glucosa y galactosa dependiente de sodio Diarrea acuosa tras ingerir glucosa, lactosa, sacarosa o galactosa AR
Defecto del transporte de glucosa d-Glucosa En toda la barrera hematoencefálica Transportador GLUT1 facilitador de glucosa Convulsiones, retraso mental AD
Síndrome de Fanconi-Bickel d-Glucosa Hígado, riñón, páncreas, intestino Transportador GLUT2 facilitador de glucosa Retraso del crecimiento, raquitismo, glucogenosis hepatorrenal, hipoglucemia e hiperglucemia AR
Urato
Hipouricemia Ácido úrico Túbulo renal proximal Proteína SLC22A12 de ...

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