Capítulo A15: Atlas de manifestaciones clínicas de enfermedades metabólicas

Pelagra distribuida en forma de "guante" (deficiencia de ácido nicotínico). Obsérvense las áreas de induración, pigmentación, liquenificación y descamación en el dorso de las manos. (Fuente: K Wolff et al: Fitzpatrick's Color Atlas & Synopsis of Clinical Dermatology, 5^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 2005). Véase cap. 326.

Escorbuto (deficiencia de vitamina C). Obsérvense las hemorragias perifoliculares en la pierna. Los folículos a menudo están tapados con queratina (hiperqueratosis folicular). Esta erupción ocurrió en un paciente masculino alcohólico e indigente de 46 años edad, que también presentaba gingivorragia y pérdida de piezas dentales. (Fuente: K Wolff et al: Fitzpatrick's Color Atlas & Synopsis of Clinical Dermatology, 5^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 2005). Véase cap. 326.

Podagra con inflamación gotosa de la primera articulación metatarsofalángica izquierda. Obsérvese la inflamación y el eritema. (Fuente: KJ Knoop et al: The Atlas of Emergency Medicine, 2^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 2002. Cortesía de Kevin J. Knoop, MD, MS; con autorización). Véanse caps. 365 y 410.

Tofos gotosos prominentes localizados dentro y alrededor de la rodilla derecha (cortesía de Daniel L. Savitt, MD; imagen reproducida con autorización). Véanse caps. 365 y 410.

Artritis gotosa del dedo. Los dedos son sitios inusuales para la aparición de artritis gotosa. La examinación del líquido sinovial confirmó el diagnóstico (cortesía de Alan B. Storrow, MD; imagen reproducida con autorización). Véanse caps. 365 y 410.

Síndrome de Cushing. Obsérvese la facies pletórica, de luna llena, con eritema y telangiectasias en los carrillos y la frente. El rostro y el cuello muestran acumulación excesiva de grasa, la cual también se presenta en la áreas supraclaviculares (no se observan en esta fotografía). (Fuente: K Wolff et al: Fitzpatrick's Color Atlas & Synopsis of Clinical Dermatology, 5^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 2005). Véase cap. 379.

Necrobiosis lipoídica diabeticorum. Placa extensa y simétrica con un centro amarillento y bordes activos, de color bronce-rosado, bien delimitados, prominentes y firmes en la región pretibial de una mujer diabética de 28 años de edad. El área central de la lesión está deprimida y muestra cambios atróficos de adelgazamiento epidérmico y telangiectasias sobre un fondo amarillo. (Fuente: K Wolff et al: Fitzpatrick's Color Atlas & Synopsis of Clinical Dermatology, 5^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 2005). Véase el cap. 396.

Paciente con síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B. Obsérvense los múltiples neuromas en los labios y la lengua y la facies marfanoide. (Fuente: DG Gardner, D Shoback, eds: Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 8^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 2006, www.accessmedicine.com). Véase cap. 381.

Radiografías de la tibia de un paciente masculino en las etapas inicial y tardía de la enfermedad de Paget, tomadas a los 45 (A) y a los 65 (B) años de edad. (Fuente: HB Skinner: Current Diagnosis & Treatment in Orthopedics, 4^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 2007, www.accessmedicine.com). Véase cap. 405.

Gammagrafía ósea de un paciente con enfermedad grave de Paget en el cráneo, las costillas, la columna vertebral, la pelvis, el fémur derecho y el acetábulo. Obsérvese la distribución del isótopo con afinidad por el tejido óseo (bifosfonato marcado con ^99mTc) en estas áreas. (Fuente: DG Gardner, D Shoback, eds: Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 8^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 2006, www.accessmedicine.com). Véase cap. 405.

Xantomas tendinosos. Grandes tumores subcutáneos adheridos a los tendones de Aquiles. (Fuente: K Wolff et al: Fitzpatrick's Color Atlas & Synopsis of Clinical Dermatology, 5^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 2005). Véase cap. 400.

Xantomas papulosos eruptivos. A. Múltiples pápulas individuales de color rojizo-amarillento confluyen en el codo de un individuo de raza blanca con diabetes mellitus no controlada; las lesiones se presentaron en ambos codos y en las nalgas. B. Xantomas papulosos eruptivos en los codos y los antebrazos de un paciente de raza negra. (Fuente: K Wolff et al: Fitzpatrick's Color Atlas & Synopsis of Clinical Dermatology, 5^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 2005). Véase cap. 400.

Formas de xantomas y otros depósitos de lípidos observados con frecuencia en pacientes homocigóticos con hipercolesterolemia familiar. A. Arco corneal. B, E y F. Xantomas cutáneos planos, que por lo general tienen un tono anaranjado brillante. C, D y G. Xantomas tuberosos en los codos. (Fuente de las imágenes C y D: CR Scriver et al [eds]: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease online, 8^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, www.ommbid.com). H. Xantomas tendinosos y tuberosos. (La imagen H es cortesía del Dr. A. Khachadurian; reproducida con autorización). Véase cap. 400.

Ejemplos de xantomas en pacientes con hiperlipoproteinemia tipo III. A. Xantomas tubuloeruptivos en los codos. B. Xantomas tuberosos en los dedos y xantomas de los pliegues palmares (xantoma striata palmaris) (flechas). (Cortesía del Dr. Thomas P. Bersot; imágenes reproducidas con autorización). Véase cap. 400.

Paciente de 17 años de edad con abetalipoproteinemia, con debilidad generalizada, xifoescoliosis y lordosis. (Cortesía de los doctores Peter Herbert, Gerd Assmann, Antonio M. Gotto, Jr. y Donald Fredrickson; imagen reproducida con autorización). Véase cap. 400.

Porfiria cutánea tarda. Se observa coloración violácea periorbitaria y malar, hiperpigmentación e hipertricosis facial; bulas, costras y cicatrices en el dorso de las manos (Fuente: K Wolff et al: Fitzpatrick's Color Atlas & Synopsis of Clinical Dermatology, 5^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 2005). Véase cap. 409.

Mucopolisacaridosis tipo IH (síndrome de Hurler) en un niño de cuatro años de edad. El diagnóstico se estableció a los 15 meses, cuando el paciente presentaba retraso del desarrollo, hepatomegalia y daño esquelético. Cuando se tomó esta fotografía, el sujeto tenía una estatura baja para su edad, macroglosia, flujo nasal persistente, rigidez articular e hidrocefalia. Las capacidades verbales consistían en la pronunciación de cuatro o cinco palabras. El individuo tenía hipoacusia grave y utilizaba dispositivos auditivos (Fuente: CR Scriver et al [eds]: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease online, 8^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, www.ommbid.com.) Véase cap. 411.

Crecimiento y desarrollo de dos pacientes con enfermedad por almacenamiento de glucógeno. A. Paciente a los siete y a los 39 años de edad. B. Otro individuo a los 10 y a los 33 años de edad. Los dos sujetos sobrevivieron a pesar de ser tratados de forma inadecuada. Obsérvese que el abdomen es menos protuberante con la edad. La hipoglucemia también mejora con el transcurso del tiempo. En la edad adulta, sin embargo, los dos pacientes tuvieron estatura baja y ambos padecieron de gota, múltiples adenomas hepáticos y nefropatía progresiva. (Fuente: CR Scriver et al [eds]: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease online, 8^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, www.ommbid.com.) Véase cap. 412.

Miopatía progresiva en un paciente con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III. El paciente tiene deficiencia de enzimas desramificantes en los músculos y el hígado (subtipo IIIa). En la niñez, presentó hepatomegalia, hipoglucemia y retraso del crecimiento. Después de la pubertad desapareció la hepatomegalia, y su talla final fue normal. Obsérvese el desgaste muscular de las pantorrillas y ambas manos a la edad de 44 años (imagen de la izquierda); este padecimiento progresó y a los 53 años el sujeto presentaba atrofia muscular pronunciada (imágenes de la derecha). (Fuente: CR Scriver et al [eds]: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease online, 8th ed. Nueva York, McGraw-Hill, www.ommbid.com). Véase cap. 412.

Características esqueléticas del síndrome de Marfan en una joven de 16 años de edad. Obsérvese las largas extremidades (relacionadas con una estatura desproporcionalmente alta), los dedos largos, la escoliosis y el genu valgum. (Fuente: CR Scriver et al [eds]: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease online, 8th ed. New York, McGraw-Hill, www.ommbid.com). Véase cap. 406.

Síndrome de Marfan. A. Rostro largo y delgado. B. Aracnodactilia y signo de la muñeca positivo. C. Paladar ojival. D. Ectopia del cristalino relacionada con aneurismas aórticos y regurgitación aórtica grave en una paciente adolescente. (Fuente: V Fuster et al [eds]: Hurst's The Heart, 11^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 2004, www.accessmedicine.com). Véase el cap. 406.

Pigmentación ocronótica del fémur de un paciente alcaptonúrico de 56 años de edad. (Cortesía del Dr. H. W. Edmonds del Washington Hospital Center, Washington, DC; imagen reproducida con autorización). Véase cap. 413.

Conjuntos de angioqueratomas (telangiectasias) en las nalgas (A) y en el área umbilical (B) de un paciente hemicigoto con la enfermedad de Fabry. (Fuente: CR Scriver et al [eds]: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease online, 8^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, www.ommbid.com). Véase cap. 411.

Dos pacientes con enfermedad de Niemann-Pick (NPD) tipo B. A. Individuo de 4.7 años de edad. (Imagen tomada de DS Fredrickson, HR Sloan, in JB Stanbury et al: The Metabolic Basis of Inherited Disease, 3^a ed. Nueva York, McGraw-Hill, 1972; reproducida con autorización). B. Paciente de 44 años de edad. Véase cap. 411.

Mancha de color "rojo cereza" en el fondo del ojo de un paciente con enfermedad de Tay-Sachs. (Imagen tomada de http://www.nei.nih.gov/resources/eyegene.asp). Véase cap. 411.

Anillo de Kayser-Fleischer. Esta manifestación se desarrolla en la enfermedad de Wilson por acumulación de cobre en la membrana de Descemet, la cual produce decoloración parda de la periferia de la córnea. No debe confundirse con el anillo blanquecino-amarillento del arco senil, que es común en los ancianos y que en ocasiones refleja hiperlipidemia, en particular cuando aparece en la juventud. (Cortesía de Jonathan C. Horton, MD, PhD; imagen reproducida con autorización). Véase cap. 408.

Vista anterior de pacientes con diferentes formas de lipodistrofia. A. Lipodistrofia congénita generalizada: paciente femenino de 16 años de edad con pérdida generalizada de grasa, rasgos de acromegalia, acantosis pigmentaria grave que afecta las axilas y el abdomen, y hernia umbilical. (Imagen tomada de A Garg et al: J Clin Endocrinol Metab 84:3390, 1999; reproducida con autorización). B. Lipodistrofia familiar parcial, variedad de Dunnigan: mujer de 43 años de edad con pérdida significativa de grasa subcutánea en las extremidades y el tronco y exceso de grasa en el rostro, el mentón, el área supraclavicular y los labios mayores. (Imagen tomada de JM Peters et al: Nat Genet 18;292, 1998; reproducida con autorización). C. Lipodistrofia generalizada adquirida: paciente masculino de 10 años de edad que experimentó pérdida generalizada de grasa que también afectó las palmas de las manos y las plantas de los pies después de padecer paniculitis a la edad de tres meses. D. Lipodistrofia parcial adquirida: mujer de 30 años de edad con lipodistrofia que inició a los 14 años de edad. Obsérvese la pérdida de grasa del rostro, el cuello, las extremidades superiores, el tronco y la región anterior de los muslos. Hay acumulación de grasa excesiva en la cadera y otras regiones de las extremidades inferiores.