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IMPACTO DE LA GENÉTICA Y LA GENÓMICA EN LA PRÁCTICA MÉDICA

La genética humana se refiere al estudio de los genes individuales, su participación y función en la enfermedad y su modo de herencia. El término genómica hace referencia a la información genética total del organismo, el genoma y la función e interacción del DNA en el genoma, así como los factores ambientales o no genéticos, como el estilo de vida personal. Con la identificación del genoma humano, la genómica complementa la genética tradicional en los esfuerzos para dilucidar las causas y patogenia de las enfermedades y para mejorar las intervenciones y resultados terapéuticos. Después de los avances sin precedentes en la genética, la genómica y la tecnología de la información para el cuidado de la salud, las consecuencias de esta riqueza de conocimiento para la práctica de la medicina son notables y desempeñan una participación creciente en el diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades (cap. 457). Estos avances transformadores, surgidos del Proyecto del Genoma Humano, han sido designados como medicina genómica, medicina personalizada o medicina de precisión. La medicina de precisión busca la individualización de las decisiones médicas para cada paciente. Por ejemplo, las características genéticas de un paciente (genotipo) pueden utilizarse para optimizar la farmacoterapia y para predecir la eficacia, efectos secundarios y dosificación de fármacos selectos (farmacogenética) (cap. 64). El perfil mutacional de una neoplasia permite la selección de los tratamientos dirigidos a las moléculas de señalización mutadas o expresadas de manera excesiva que luego facilita la selección de los tratamientos enfocados. Aunque aún permanece en el campo de la investigación, están empezando a surgir los modelos genómicos de predicción del riesgo.

La genética se ha percibido de manera tradicional a través de la ventana de las enfermedades relativamente poco comunes en las que participa un solo gen. Estos trastornos representan casi 10% de las hospitalizaciones pediátricas y de la mortalidad en niños. Desde el punto de vista histórico, la genética se ha centrado de manera predominante en los trastornos cromosómicos y metabólicos, lo que refleja la disponibilidad a largo plazo de técnicas para diagnosticar estas enfermedades. Por ejemplo, enfermedades como la trisomía 21 (síndrome de Down) o la monosomía X (síndrome de Turner) pueden diagnosticarse utilizando técnicas de citogenética. De la misma forma, muchas enfermedades metabólicas (p. ej., fenilcetonuria, hipercolesterolemia familiar) se diagnostican utilizando análisis bioquímicos. Los avances en el diagnóstico con DNA han ampliado el campo de la genética para incluir prácticamente todas las especialidades médicas y han llevado a dilucidar la patogenia de diversos trastornos monógenos. Además, es aparente que casi cualquier enfermedad tiene un componente genético. Como a menudo es evidente por los antecedentes familiares del paciente, muchos trastornos comunes como la hipertensión, cardiopatía, asma, diabetes mellitus y enfermedades mentales se ven influidos de manera significativa por los antecedentes genéticos. Estos trastornos poligénicos o multifactoriales (complejos) implican la contribución de muchos genes diferentes, así como ...

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