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INTRODUCCIÓN

Las mitocondrias son orgánulos citoplásmicos cuya principal función es generar trifosfato de adenosina (ATP, adenosine triphosphate) por el proceso de fosforilación oxidativa en condiciones aerobias. El proceso es mediado por los complejos enzimáticos multiproteínicos I a V de la cadena de transporte de electrones (ETC, electron transport chain) respiratoria y por los dos portadores de electrones, la coenzima Q10 (CoQ10) y el citocromo c. Otros procesos celulares a los que las mitocondrias hacen una contribución fundamental son la apoptosis (muerte celular programada), así como otras funciones específicas de tipo celular (cuadro 472-1). La eficacia de la ETC mitocondrial en la producción de ATP es un determinante fundamental del equilibrio energético y de la termogénesis corporales globales. Además, las mitocondrias sirven como la fuente predominante para la generación de especies de oxígeno reactivo (ROS, reactive oxygen species), cuya tasa de producción también se relaciona con el acoplamiento de la producción de ATP al consumo de oxígeno. Dada la centralidad de la fosforilación oxidativa a las actividades normales de casi todas las células, no es sorprendente que la disfunción mitocondrial pueda afectar a casi cualquier sistema orgánico (fig. 472-1). Hasta hace poco se pensaba que la falta de producción de energía era el origen de la fisiopatología de las enfermedades de disfunción mitocondrial; sin embargo, evidencias recientes sugieren que la producción de radicales libres y el estado oxidorreductivo de la mitocondria también puede participar. Por tanto, médicos de muchas especialidades pueden tener bajo su cuidado pacientes con enfermedades mitocondriales y es indispensable que conozcan su existencia y sus características.

CUADRO 472-1Funciones de las mitocondrias
FIGURA 472-1

Control genético doble y manifestaciones de múltiples órganos de las enfermedades mitocondriales. (Con autorización de DR Johns: Mitochondrial DNA and disease. N Engl J Med 333:638, 1995.)

Es necesaria la actividad integrada de un estimado de 1 500 productos génicos para la biogénesis, la función y la integridad normales de las mitocondrias. Los más de 1 400 productos génicos son codificados por los 37 genes que forman la molécula de DNA mitocondrial (mtDNA, mitochondrial DNA) y por genes nucleares, por lo cual siguen las reglas y los patrones de la herencia genómica nuclear (cap. 456). Tales proteínas de codificación nuclear son sintetizadas en el citoplasma celular e importadas a su localización de ...

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