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INTRODUCCIÓN

La muerte fetal puede deberse a anomalías en el óvulo debido a alguna enfermedad por parte de la madre y de vez en cuando del padre. La muerte del feto se debe con frecuencia a anomalías en el desarrollo del embrión que son inconsistentes con la vida fetal.

—J. Whitridge Williams (1903)

En la primera edición de Obstetricia de Williams, rara vez se hizo referencia a las condiciones hereditarias que Gregor Mendel había descrito 50 años antes. Rápidos han sido los avances hasta 2017, cuando la ciencia de la genética es una importante disciplina obstétrica.

La genética es el estudio de los genes, la herencia y la variación de características heredadas. La genética médica se ocupa de la etiología y la patogénesis de las enfermedades humanas que son, al menos, parcialmente de origen genético, junto con su predicción y prevención. Por tanto, está estrechamente relacionada con la genómica, que es el estudio de la función e interacción de los genes. Además de los cromosomas, afecciones genéticas mendelianas y no mendelianas son revisadas en este capítulo; la genética médica incluye el diagnóstico genético prenatal y el de preimplantación así como el estudio genético del recién nacido, que se discuten en los capítulos 14 y 32, respectivamente.

La enfermedad genética es común. Entre 2–3% de los recién nacidos tienen un defecto estructural reconocido. En otro 3% de las personas, se diagnostica un defecto a la edad de 5 años, y entre 8–10% de las personas se descubren a los 18 años cuando presentan una o más anomalías funcionales o de desarrollo. Los avances en genómica se utilizan cada vez más para proporcionar información sobre la susceptibilidad a las enfermedades genéticas, y cada indicación sugiere que este campo realizará una reestructuración del diagnóstico prenatal.

GENÓMICA EN OBSTETRICIA

Terminado en 2003, el Proyecto Genoma Humano identificó más de 25 000 genes humanos y condujo a la rápida expansión de la investigación genómica para comprender mejor la biología de la enfermedad (McKusick, 2003). Más de 99% de nuestro DNA es idéntico. Sin embargo, el código genético varía cada 200 a 500 pares de bases, generalmente como un polimorfismo de un solo nucleótido. El genoma humano contiene más de 80 millones de dichas variantes genéticas, y la comprensión de su papel potencial en la enfermedad, requiere no sólo una interpretación sofisticada, sino también la integración de los recursos (Rehm, 2015).

El Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI, National Center for Biotechnology Information) mantiene bases de datos genéticas y genómicas de libre acceso para médicos e investigadores. Varias de estas bases de datos son en particular útiles en obstetricia y en la práctica de la medicina materno-fetal. La base de datos Gene Reviews proporciona una información clínica detallada sobre casi 700 afecciones genéticas, incluidos los criterios de diagnóstico, manejo y las consideraciones de ...

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