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La muerte fetal puede deberse a anomalías en el óvulo debido a alguna enfermedad por parte de la madre y de vez en cuando del padre. La muerte del feto se debe con frecuencia a anomalías en el desarrollo del embrión que son inconsistentes con la vida fetal.
—J. Whitridge Williams (1903)
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En la primera edición de Obstetricia de Williams, rara vez se hizo referencia a las condiciones hereditarias que Gregor Mendel había descrito 50 años antes. Rápidos han sido los avances hasta 2017, cuando la ciencia de la genética es una importante disciplina obstétrica.
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La genética es el estudio de los genes, la herencia y la variación de características heredadas. La genética médica se ocupa de la etiología y la patogénesis de las enfermedades humanas que son, al menos, parcialmente de origen genético, junto con su predicción y prevención. Por tanto, está estrechamente relacionada con la genómica, que es el estudio de la función e interacción de los genes. Además de los cromosomas, afecciones genéticas mendelianas y no mendelianas son revisadas en este capítulo; la genética médica incluye el diagnóstico genético prenatal y el de preimplantación así como el estudio genético del recién nacido, que se discuten en los capítulos 14 y 32, respectivamente.
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La enfermedad genética es común. Entre 2–3% de los recién nacidos tienen un defecto estructural reconocido. En otro 3% de las personas, se diagnostica un defecto a la edad de 5 años, y entre 8–10% de las personas se descubren a los 18 años cuando presentan una o más anomalías funcionales o de desarrollo. Los avances en genómica se utilizan cada vez más para proporcionar información sobre la susceptibilidad a las enfermedades genéticas, y cada indicación sugiere que este campo realizará una reestructuración del diagnóstico prenatal.
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GENÓMICA EN OBSTETRICIA
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Terminado en 2003, el Proyecto Genoma Humano identificó más de 25 000 genes humanos y condujo a la rápida expansión de la investigación genómica para comprender mejor la biología de la enfermedad (McKusick, 2003). Más de 99% de nuestro DNA es idéntico. Sin embargo, el código genético varía cada 200 a 500 pares de bases, generalmente como un polimorfismo de un solo nucleótido. El genoma humano contiene más de 80 millones de dichas variantes genéticas, y la comprensión de su papel potencial en la enfermedad, requiere no sólo una interpretación sofisticada, sino también la integración de los recursos (Rehm, 2015).
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El Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI, National Center for Biotechnology Information) mantiene bases de datos genéticas y genómicas de libre acceso para médicos e investigadores. Varias de estas bases de datos son en particular útiles en obstetricia y en la práctica de la medicina materno-fetal. La base de datos Gene Reviews proporciona una información clínica detallada sobre casi 700 afecciones genéticas, incluidos los criterios de diagnóstico, manejo y las consideraciones de ...