Skip to Main Content

INTRODUCCIÓN

El examen cuidadoso debe conducir por lo general a un diagnóstico correcto de hidrocefalia en las últimas semanas del embarazo. En muchos casos, la deformidad puede detectarse mediante palpación externa.

—J. Whitridge Williams (1903)

En la edición inicial de Obstetricia de Williams, se pudieron identificar muy pocos trastornos fetales antes del parto. Ahora, más de 100 años después, el diagnóstico prenatal se ha convertido en un campo independiente. Estrictamente hablando, el diagnóstico prenatal es la ciencia para identificar anomalías congénitas, aneuploidías y otros síndromes genéticos en el feto. Abarca el diagnóstico de malformaciones estructurales con ecografía especializada; pruebas de detección de rutina para aneuploidía y defectos del tubo neural; pruebas de diagnóstico como cariotipo y análisis de chips de DNA cromosómicos realizados en vellosidades coriónicas y muestras de amniocentesis y pruebas adicionales de detección y diagnóstico ofrecidas a aquellas con embarazos en riesgo de trastornos genéticos específicos. El objetivo del diagnóstico prenatal es proporcionar información precisa sobre el pronóstico a corto y largo plazo, el riesgo de recurrencia y el tratamiento potencial, lo que mejora la orientación de la paciente y la optimización de los resultados.

El manejo de un embarazo afectado, incluso si una mujer elije la interrupción del embarazo, se puede incorporar a la posibilidad de discusión de pruebas e investigaciones. Sin embargo, el asesoramiento no directivo es fundamental para el diagnóstico prenatal. Esta práctica proporciona a la paciente un conocimiento imparcial sobre el diagnóstico y preserva su autonomía (Flessel, 2011). Las imágenes fetales de anomalías congénitas se discuten en el capítulo 10 y la interrupción del embarazo se trata en el capítulo 18.

PERSPECTIVA HISTÓRICA

Hace más de 40 años, Brock (1972, 1973) observó que los embarazos complicados por defectos del tubo neural tenían niveles más altos de alfafetoproteína (AFP, alpha-fetoprotein) en suero materno y líquido amniótico. Esto formó la base para la primera prueba de detección de suero materno para una condición fetal. El comienzo de la detección sérica generalizada se produjo en 1977, después de que un ensayo colaborativo del Reino Unido estableciera la asociación entre los niveles elevados de AFP en suero materno (MSAFP, maternal serum AFP levels) y los defectos fetales del tubo neural abierto (Wald, 1977). Cuando la alfafetoproteína se realizó a las 16–18 semanas de gestación, el resultado se acercó al 90% para los embarazos con anencefalia fetal y al 80% para aquellos con mielomeningocele (espina bífida). Estas sensibilidades son comparables a las pruebas actuales (American College of Obstetricians and Gynecologists, 2016a).

Los términos ecográficos de nivel I y nivel II se acuñaron en este contexto. En el Programa de detección de MSAFP de California en los años 1980 y principios de la década de 1990, las mujeres se sometieron a exámenes de detección sérica antes de la ecografía, y aquellas con un nivel elevado de MSAFP ...

Pop-up div Successfully Displayed

This div only appears when the trigger link is hovered over. Otherwise it is hidden from view.