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INTRODUCCIÓN

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ACTH (Adrenocorticotropic hormone), Hormona adrenocorticotrópica
CT (Computed tomography), Tomografía computarizada
GDNF (Glial cell line-derived neurotrophic factor), Factor neurotrófico derivado de la línea de células gliales
GDNFR (Glial cell line-derived neurotrophic factor Receptor), Receptor del factor neurotrófico derivado de la línea de células gliales
GNAS (Gene encoding the alpha subunit of a stimulatory G protein), Gen que codifica para la subunidad alfa de una proteína G estimuladora
HLXB9 (Homeobox protein HB9), Proteína homeobox HB9
MCT (Medullary carcinoma of thyroid), Carcinoma medular de tiroides
MEN (Multiple endocrine neoplasia), Neoplasia endocrina múltiple
MRI (Magnetic resonance imaging), Resonancia magnética
PCR (Polymerase chain reaction), Reacción en cadena de polimerasa
PTH (Parathyroid hormone), Hormona paratiroidea
RET (Rearranged during transfection versus oncogene), Protooncogén reorganizado durante la transfección
VIP (Vasoactive intestinal peptide), Péptido intestinal vasoactivo
ZES (Zollinger-Ellison síndrome), Síndrome de Zollinger-Ellison

A un grupo de síndromes hereditarios caracterizados por un crecimiento aberrante de tumores benignos o malignos, en un subconjunto de tejidos endocrinos, se les ha dado el término colectivo de neoplasia endocrina múltiple (MEN). Los tumores pueden ser funcionales (es decir, capaces de elaborar productos hormonales que dan como resultado características clínicas específicas del estado de exceso hormonal) o no funcionales. Existen tres síndromes principales: MEN1, que se caracteriza por tumores que involucran las glándulas paratiroides, el páncreas endocrino y la hipófisis; MEN2A que incluye el carcinoma medular de la tiroides (MCT), feocromocitoma y el hiperparatiroidismo, y MEN 2B, como MEN 2A, incluye MCT, feocromocitoma pero, generalmente, está ausente el hiperparatiroidismo.

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1

MEN1, también conocido como síndrome de Wermer, se hereda como un rasgo autosómico dominante con una prevalencia estimada de dos a 20 por 100 000, en la población general. Aproximadamente, 10% de MEN1 surge por mutaciones de novo. El término MEN1 esporádico ha sido aplicado a este grupo. La MEN1 tiene una cantidad inusual de manifestaciones clínicas (tabla 22–1) que ocurren, con frecuencia variable, entre individuos que forman parte de las familias afectadas. Las manifestaciones de MEN1 han sido reportadas antes de los cinco años de edad, la penetrancia es máxima en la quinta década de la vida. El diagnóstico de MEN1 puede hacerse basado en uno de tres criterios. Primero, puede basarse en la ocurrencia de dos o más tumores primarios asociados a MEN1 (se discute más adelante) en un solo individuo. En segundo lugar, se puede hacer en un pariente de primer grado del paciente diagnosticado, clínicamente, como MEN1, si presenta un solo tumor asociado a MEN1. En tercer lugar, se puede diagnosticar basándose en la identificación de una mutación, en la línea germinal de MEN1.

TABLA 22–1Manifestaciones clínicas de MEN1

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