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En las enfermedades genéticas los mecanismos de la disfunción celular y tisular son tan variados como los órganos que afectan. Hasta cierto punto, estos mecanismos son similares a los que se producen en trastornos no hereditarios. Por ejemplo, una fractura resultante de la disminución de la densidad ósea en la osteoporosis se cura de manera muy similar a la causada por un gen de colágeno defectuoso en la osteogénesis imperfecta; y en la mayoría de los individuos la respuesta a la aterosclerosis coronaria no depende de si han heredado o no un receptor defectuoso de lipoproteína de baja densidad (LDL, low-density lipoprotein). Por tanto, los principios fisiopatológicos que distinguen a las enfermedades genéticas se centran no tanto en el sistema de órganos afectado como en los mecanismos de los cambios genéticos y genómicos, la herencia y las rutas moleculares desde el genotipo hasta el fenotipo.
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Este capítulo comienza con una discusión sobre la terminología utilizada para describir las condiciones hereditarias, la prevalencia de enfermedades genéticas y algunos principios y consideraciones importantes en genética médica. Los términos importantes y las palabras clave utilizadas a lo largo del capítulo se definen en el cuadro 2–1.
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