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DEFINICIÓN

Trastorno de la queratinización con una expresión morfológica muy variada que permite distinguir al menos seis variantes clínicas. Se caracteriza por pápulas o placas queratósicas, con extensión centrífuga y borde elevado, únicas o múltiples, de evolución crónica. El estudio histológico demuestra una columna de células paraqueratósicas o laminilla cornoide. Las más frecuentes son la forma clásica (de Mibelli), diseminada y una actínica, superficial. No se conoce un tratamiento eficaz.

DATOS EPIDEMIOLÓGICOS

Afecta a cualquier raza, a ambos sexos, y predomina en varones durante la niñez y en adultos jóvenes; suele haber antecedentes familiares. Es rara; se conocen 250 casos en la bibliografía mundial. La forma actínica, que se observa después de los 16 años de edad y en adultos maduros, es la más frecuente; la lineal predomina en niños y adolescentes.

ETIOPATOGENIA

Es un trastorno genético heterogéneo o por mutación, de unapatogenia desconocida. En la forma actínica superficial se han identificado alteraciones en los loci 12q23.2–24, 15q25.1–26.1 (DSAP1 y DSAP2), 1p31.3-p31.1, 18p11.3 y 16q24.1–24.3, con mutaciones en familias chinas en el gen cinasa mevalonato (MVC); la forma palmoplantar y diseminada (palmaris plantaris et disseminata) está mapeada en el locus 12q24.1–24.2 (DSAP1). Los estudios ultraestructurales sugieren que las diferentes formas clínicas son variantes de una misma enfermedad. Se postula una teoría de clonas anormales de queratinocitos epidérmicos, que sugiere inestabilidad cromosómica; esta expansión clonal se presentaría en individuos susceptibles o con alteraciones inmunitarias (síndrome de inmunodeficiencia adquirida [sida], receptores de trasplantes, tratamiento con medicamentos biológicos) y quedaría activada por diferentes estímulos, entre ellos la luz solar, PUVA, UVB y UVB de banda angosta. No se conoce bien la participación citotóxica de los linfocitos en el epitelio clonal. La herencia parece ser autosómica dominante, de penetrancia variable, o multifactorial con expresividad variable. La forma lineal es un mosaicismo. En el ámbito ultraestructural se ven trastornos de la maduración de queratinocitos y sobreexpresion del gen P53 que podría explicar el potencial oncogénico.

CLASIFICACIÓN

  1. Forma clásica de Mibelli.

  2. Diseminada superficial: actínica, no actínica, de inmunosuprimidos.

  3. Lineal.

  4. Punctata palmaris et plantaris.

  5. Palmoplantar y diseminada (palmaris plantaris et disseminata).

  6. Facial atípica y sindromática.

CUADRO CLÍNICO

La forma clásica empieza durante la niñez, puede localizarse en la cara, tronco, extremidades, genitales, palmas, plantas y mucosas, e incluso en uñas. Hay un número variable de placas anulares queratósicas e hiperpigmentadas de color café (marrón) o rojizo, con bordes elevados y centro atrófico (fig. 47–1). A menudo son escasas, pero pueden ser únicas o múltiples; su tamaño varía de 4 a 20 cm (gigantes), y empiezan como pápulas queratósicas (fig. 47–2); pocas veces son pruriginosas, con fenómeno de Koebner e influencia tardía de la luz solar, que eleva la pigmentación y el prurito. No se presentan manifestaciones generales; da origen a ...

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