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Síndrome de Bloch-Sulzberger.
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Enfermedad multisistémica hereditaria rara, de transmisión dominante, ligada a X y mortal en varones. Es casi exclusiva de mujeres y se caracteriza por manifestaciones en etapas tempranas de la vida. Ocurre en recién nacidos y lactantes. Pasa por cuatro fases: inflamatoria, verrugosa, pigmentada y atrófica, además de posibles anomalías del desarrollo que siguen las líneas de Blaschko.* Se relaciona con alteraciones dentales, oculares y del sistema nervioso central (SNC); existe una variedad acromiante.
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DATOS EPIDEMIOLÓGICOS
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Es rara; predomina en mujeres, con una proporción de 35:1 en el ámbito mundial. El pronóstico es benigno, salvo ante anomalías sistémicas. En cerca de 50% de los casos existen antecedentes familiares. Hasta 1976 la bibliografía médica mundial reunía 653 casos, y de ellos sólo 30 en varones; en Italia en un solo centro han reunido 386 casos en 13 años. A la fecha se tienen registrados entre 900 y 1 200 casos. De la forma de Ito se calcula un caso por cada 8 000 pacientes en hospitales pediátricos, y la bibliografía médica registra alrededor de 200 casos. En México, en el Instituto Nacional de Pediatría se han informado 30 casos; predomina en mujeres, con una proporción de 2.5:1, y es más frecuente en personas de piel morena o negra.
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Es una displasia neuroectodérmica rara con herencia dominante ligada a X (Xq28) originada por mutaciones en el gen IKBKG [antes denominado NEMO (NF-κB essential modulator)]. La mayoría de las mutaciones ocurren en los exones 4 a 10 del gen, lo que da lugar al fracaso de la activación del factor nuclear κB (NF-κB), factor de transcripción esencial en procesos de inflamación, inmunidad y apoptosis. Cuando se presenta supresión total de la síntesis de la proteína (mutación amórfica), hay incontinencia pigmentaria, pero si la mutación no suprime del todo la función del gen (mutación hipomórfica), causa displasia ectodérmica o inmunodeficiencia en los varones. La transmisión al varón casi siempre origina muerte fetal, y se debe a una mutación del cromosoma X en la banda Xp11, o a mutación de media cromátide (half chromatid). Quizás haya roturas cromosómicas frecuentes, pero con cariotipo normal.
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En la hipomelanosis de Ito se ha demostrado mosaicismo cromosómico en menos de 50%; se ha sugerido ...