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SINONIMIA

Síndrome de Clouston, síndrome de Fischer-Jacobsen-Clouston.

DEFINICIÓN

Grupo de genodermatosis caracterizadas por alteraciones que pueden afectar, al menos, dos de los tejidos originados del ectodermo: piel, pelo, uñas y dientes.

Se conocen más de 170 displasias ectodérmicas que se clasifican, según el tejido mayormente afectado, en genodermatosis del pelo, dientes, uñas o de glándulas sudoríparas. Asociada a esta última, la más común es la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X.

Las displasias que afectan las glándulas sudoríparas se han clasificado en hipohidróticas y anhidróticas, sin embargo, estos términos tienden a desaparecer por las dificultades para diferenciarlos.

Al menos 90% de los casos de las displasias hipo/anhidróticas está ligado al cromosoma X; el resto son autosómicas dominante y recesivas.

Los pacientes y portadores de esta enfermedad muestran diferentes signos y síntomas. Por ejemplo, expresan la típica triada caracterizada por manifestaciones en tres tejidos derivados del endodermo: hipohidrosis, anhidrosis, alteraciones del cabello y ungueales.

DATOS EPIDEMIOLÓGICOS

Es de distribución mundial y su frecuencia variable. Se reporta un caso por cada 17 000 nacidos.

ETIOPATOGENIA

Las displasias ectodérmicas hipohidróticas/anhidróticas se deben a alteraciones en los genes que codifican la proteína llamada ectodisplasina 1. Esta señalización intracelular está relacionada con el factor de necrosis tumoral (FNT) y desempeña un rol muy importante en el desarrollo de tejidos embrionarios, sobre todo en las capas del ecto/endodermo. De ahí su prevalencia en tejidos derivados de estas. Los genes son: EDA1, EDAR, EDARADD y el gen NEMO.

CUADRO CLÍNICO

Su factor hereditario la hace más común en varones. Los portadores muestran escasos síntomas, como ausencia de dientes o zonas de hipohidrosis.

Se manifiesta desde el nacimiento, la niñez o la pubertad por la triada de cabello delgado, alteraciones ungueales (30%) y de sudoración. Es importante reconocer este síndrome desde el nacimiento del niño, para prevenir la muerte por fiebre durante el primer año. Los afectados presentan hipotricosis, dificultades para sudar, alteraciones dentales (muy difíciles de valorar en un recién nacido) y distrofia de uñas. Durante los primeros años de vida los pacientes pueden presentar xerosis, atopia, asma e infecciones frecuentes de las vías respiratorias (figs. 64–2 a 64–5).

Figura 64–1.

Paroniquia en displasia ectodérmica hidrótica.

Figura 64–3.

Displasia ectodérmica, facies característica.

Figura ...

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