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SINONIMIA

Enfermedades genéticas del pelo, genodermatosis del pelo*.

*Las genodermatosis son enfermedades hereditarias ocasionadas por genes específicos y que afectan la piel. En algunas se conocen los genes afectados que la causan, por ejemplo, en la epidermólisis ampollar; sin embargo, existe un gran número de ellas cuyo gen causal se desconoce, a pesar de haberse detectado su locus, como en el caso de las hipertricosis universales congénitas.

DEFINICIÓN

Las genotricosis son aquellas enfermedades genéticas que afectan principalmente el pelo. Sin embargo, como en otras genodermatosis, pueden estar vinculados uno o más tejidos del ectodermo (displasias ectodérmicas) e, inclusive, del endodermo.

DIAGNÓSTICO

El problema de clasificar entidades genéticas radica en que al nacimiento, por lo general, los signos y síntomas no se manifiestan claramente. La forma de llegar al diagnóstico podría ser con el inicio de una historia clínica precisa y el análisis de los signos y síntomas asociados, así como un examen clínico que revise el grosor del cabello, localización de la alteración, su cantidad y calidad.

En estos padecimientos no se han realizado suficientes estudios de dermatoscopia, debido a que el pelo es casi siempre de aspecto normal. Sin embargo, estas pruebas son un excelente instrumento para el diagnóstico de las anormalidades del tallo o del folículo piloso. Los tricogramas y las pruebas del “pull test” no se han estudiado a detalle en las genotricosis.

La biopsia es una opción muy recomendable para analizar las expresiones de las diferentes moléculas producidas por el o los genes candidatos. Estos estudios incluyen la realización de imnuofluorescencia o de cultivos celulares de queratinocitos y/o fibroblastos, útiles en el análisis del ADN o ARN.

Algunas entidades, como las tricotiodistrofias, pueden diagosticarse con luz polarizada a través del microscopio de luz. De manera ocasional, son necesarios estudios con el microscopio de barrido y para medir el azufre en el pelo. Se recomienda la realización de cariotipo así como estudio FISH (flourescencia de hibridación in-situ), el primero para verificar los cromosomas y, el segundo, para la rápida determinación de aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones, inversiones, así como la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma (fig. 65–1).

Figura 65–1.

A. y B. Hipotricosis en paciente con tricotiodistrofia (síndrome Sabinas).

Los estudios genéticos son obligatorios para conocer el gen causal o el locus del mismo. En la actualidad, los estudios de secuenciación del exoma humano han logrado lo que en años anteriores llevaba mucho tiempo encontrar.

CLASIFICACIÓN

Las genotricosis pueden clasificarse por la cantidad de pelo (nada, poco o mucho) así como por su distribución (localizadas y/o generalizadas). Por la cantidad de cabello se pueden ...

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