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Cutis hyperelastica (cutis hiperelástico).
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Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo con manifestaciones en piel, articulaciones, vasos sanguíneos y órganos internos, que varían de leves a graves y mortales. Se caracteriza por hipermovilidad articular, hiperelasticidad y fragilidad cutáneas que dejan de manera secundaria zonas de atrofia y seudotumores moluscoides. También hay manifestaciones gastrointestinales, cardiovasculares y oculares, que varían desde formas asintomáticas hasta casos de hemorragias graves. La expresión fenotípica presenta gran variabilidad clínica y heterogeneidad genética que depende del tipo de mutación y de la proteína dérmica afectada.
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Se clasificaba en 11 tipos, sin embargo, desde 1998 se consideran 6 subtipos con nombre de acuerdo con las manifestaciones características.
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DATOS EPIDEMIOLÓGICOS
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Es rara, la forma clásica ocurre en 1 de cada 10 000 a 20 000 niños; se observa en ambos sexos. Hasta 25% de los casos ocurre antes de los 20 años de edad. La edad media de supervivencia es de 48 años. La principal causa de mortalidad es rotura arterial.
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Displasia mesenquimatosa congénita, de herencia autosómica dominante con expresividad variable y dominancia irregular, o en algunos casos autosómica recesiva; depende de cambios en el colágeno tipos I, III o V, o de deficiencia de las enzimas que participan en su metabolismo. Las mutaciones en el gen que codifica para colágeno tipo III dan por resultado anormalidades de la estructura, el procesamiento o la biosíntesis del colágeno.
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La clásica es autosómica dominante; se observan alteraraciones del colágeno tipo V o I, y depende de mutaciones en los genes COL5A1, COL5A y COL1A1, que residen en los cromosomas 9q34.3, 2q32.2, y 17q21.33 respectivamente. La semejante a la clásica, autosómica recesiva, se debe a mutaciones en el gen TNXB localizado en 6p21.33-p21.32.
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La cardiaca-valvular tiene un patrón autosómico recesivo con alteraciones en la colágena tipo I por mutaciones en COL1A2 localizado en 7q21.3. La vascular es autosómica dominante, y la mutación ocurre en el gen COL3A1 o COL1A1, en el cromosoma 2q31 o 17q21.33. En la hipermóvil el patrón de herencia es autosómico dominante pero la mutación es desconocida hasta el momento. La artrocalasia, también autosómica dominante, obedece a mutaciones en el los genes COL1A1 o COL1A2, cuyos locus ya han sido referidos. La dermatocalasia obedece a mutaciones en el gen ADAMTS2 que codifica para una proteína del mismo nombre y se localiza en el locus 5q35.3. La cifoescoliótica es autosómica recesiva, por mutaciones en el gen que codifica para la lisil hidroxilasa 1 (PLOD1) localizado en el cromosoma 1p36.3-p36.2.
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El síndrome de córnea frágil, autosómico recesivo, se manifiesta por mutaciones en 2 genes, ZNF469 y PRMD5, en los locus 16q24 y 4q27. La espondilodisplásica puede deberse a mutaciones en uno de tres genes, B4GALT7, B3GALT6 o ...