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SINONIMIA

Polidisplasia con hipoplasia dérmica focal, enfermedad de Lieberman-Cole, síndrome de Goltz-Gorlin, atrophoderma linearis maculosa et papillomatosis congenitalis.

DEFINICIÓN

Genodermatosis de origen mesoectodérmico, con herencia dominante ligada a X, con anormalidades ecto y mesodérmicas y caracterizada por falta focal lineal de la dermis que hace que el tejido adiposo quede en contacto con la epidermis. Entre las manifestaciones más importantes se encuentran dismorfia facial, placas atróficas e hipocrómicas y “tumores fantasmas” con distribución cribiforme o en las líneas de Blaschko (cap. 60), papilomas y alopecia, así como alteraciones oculares, dentarias, óseas y mentales.

DATOS EPIDEMIOLÓGICOS

Es rara; la bibliografía médica mundial reúne unos 200–300 casos. Predomina en mujeres; se han señalado alrededor de 15 casos en varones.

ETIOPATOGENIA

Enfermedad de origen mesoectodérmico con heterogeneidad genética, con herencia dominante ligada a X, por mutación del gen PORCN, localizado en los loci Xp11.23 y Xp22.31, o mutación postcigótica de novo. El gen codifica para la enzima O-acetiltransferasa necesaria para el desarrollo de tejidos mesoectodérmicos. Causa la muerte en los varones homocigóticos; cuando se presenta en éstos se debe a mosaicismo. Es un trastorno esporádico en 95% de los casos.

CUADRO CLÍNICO

Por lo general en el momento del nacimiento se observan en la piel placas o bandas lineales atróficas de color blanco o rosado, con telangiectasias (atrofodermia o atrofia cribiforme), que alternan con manchas hiperpigmentadas y masas redondeadas de color blanco-amarillento que semejan “tumores fantasmas” (fig. 68–1). Corresponden a hernias de tejido adiposo; siguen las líneas de Blaschko y pueden ir precedidas de lesiones inflamatorias (fig. 68–2). Rara vez se ha informado la ausencia de lesiones cutáneas.

Figura 68–1.

Hipoplasia dérmica focal con polidisplasia: lesiones en la extremidad inferior.

Figura 68–2.

Hipoplasia dérmica focal: las lesiones siguen las líneas de Blaschko.

En las regiones periungueales y las uniones de piel y mucosas hay papilomas. Puede haber alopecia de la piel cabelluda (30%) y del vello del cuerpo, queratodermia palmoplantar, trastornos de la sudoración y distrofias ungueales. Existen dismorfia facial con asimetría e hipoplasia maxilar, anomalías óseas (80%), como falta de crecimiento o agenesia ósea, hipoplasia o bifurcación de clavícula y costillas, espina bífida, cifoescoliosis, fusión de cuerpos vertebrales, polidactilia, sindactilia y la clásica deformación en pinzas de cangrejo, microcefalia relacionada con el retraso mental (15%), hipertrofia gingival y prognatismo (figs. 68–3 y 68–4). En los dientes se presenta fragilidad del esmalte, caries, implantación inadecuada, falta o caída prematura. En los ojos (20%), ptosis, coloboma, atrofia óptica, estrabismo, agenesia del globo ocular y otros. Se han descrito defectos en el septum atrial, en ...

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