CAPÍTULO 120: Porfirias

DEFINICIÓN

Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios o adquiridos del metabolismo que afectan la piel y/o el sistema nervioso central, con aumento de las porfirinas o de productos intermedios, ocasionados por deficiencia de 7 de las 8 enzimas implicadas en la biosíntesis del hem en la médula ósea o el hígado (esquema 120–1); la actividad enzimática deficiente conlleva aumento de productos intermediarios lo que permite su acumulación en ciertos tejidos y su excreción en heces/orina, son responsables de las manifestaciones clínicas. Sólo existe tratamiento sintomático.

Los síntomas cutáneos son consecuencia de niveles elevados de porfirinas en sangre. Las porfirinas inducen fotosensibilidad cutánea endógena a energía luminosa del orden de 400 nm, y alteraciones neuroviscerales en hígado, ojos, dientes, huesos, bazo, sistema nervioso central (SNC) y otros órganos.

Se clasifican en eritropoyéticas, eritrohepáticas y hepáticas desde los puntos de vista clínico, bioquímico, enzimático y genético; también se dividen en agudas o neuroviscerales, no agudas o cutáneas, y neurocutáneas.

CLASIFICACIÓN

1. Eritropoyéticas.

   1. Protoporfiria eritropoyética (PPE).

   2. Porfiria eritropoyética congénita (PEC).

   3. Coproporfiria hepatoeritropoyética.

2. Eritrohepáticas

   1. Porfiria hepatoeritropoyética.

3. Hepáticas

   1. Porfiria cutánea tarda (PCT).

   2. Porfiria aguda intermitente.

   3. Coproporfiria hereditaria.

   4. Porfiria variegata.

CLASIFICACIÓN CLÍNICA

1. Agudas o neuroviscerales: porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria hereditaria, plumboporfiria o Doss (deficiencia de ácido δ-aminolevulínico [ALA] deshidratasa).

2. No agudas o cutáneas: porfiria cutánea tarda, protoporfiria eritropoyética, porfiria eritropoyética congénita, porfiria hepatoeritropoyética y la variante homocigótica de PCT.

3. Neurocutáneas: porfiria variegata, coproporfiria hereditaria.

El diagnóstico es difícil de realizar dada la variabilidad en la clínica y la superposición de las alteraciones bioquí micas, lo que hace indispensable el estudio genético. Todas pueden afectar la piel con excepción de la PAI y Doss.

PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA

SINONIMIA

Protoporfiria eritrohepática.

DEFINICIÓN

Enfermedad familiar por mutación en un gen que codifica para la ferroquelatasa, casi siempre autosómica dominante, debida a la presencia de un fotosensibilizante endógeno, la protoporfirina IX, que origina lesiones tempranas no mutilantes de tipo varioliforme, principalmente en cara; no hay porfirinuria.

DATOS EPIDEMIOLÓGICOS

Es la segunda porfiria más frecuente, la prevalencia es de 1 en 75 000 a 1 en 200 000; en Escocia 1 en 43 000, suele observarse durante la niñez; predomina un poco en varones, y se agrava durante la primavera y el verano.

ETIOPATOGENIA

Enfermedad familiar autosómica dominante por alteración del ...