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Genética
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¿Qué porcentaje de recién nacidos tiene un defecto estructural reconocido?
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Se presenta una mujer de 40 años G2P1 con 36 semanas de gestación con disminución del movimiento fetal. El diagnóstico es muerte fetal y se somete a inducción. Se observa que el bebé nacido muerto tiene orejas con implantación baja, paladar arqueado alto y un ano imperforado. ¿Cuál es la posibilidad que el feto tenga una anormalidad genética subyacente?
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¿Cuál de las siguientes anormalidades se puede identificar mediante el análisis de microarray cromosómico pero no en el cariotipo estándar?
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c. Copiar variantes de número
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¿En qué fase de la división celular se detienen los ovocitos entre el nacimiento y la ovulación?
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Una mujer de 30 años G1 se somete a un examen de DNA libre de células a las 12 semanas de gestación, y los resultados indican mayor riesgo de trisomía 18. Se le realiza amniocentesis a las 16 semanas de gestación que confirma el diagnóstico. A los 32 años, vuelve a concebir. ¿Cuál es su riesgo de trisomía autosómica en este embarazo?
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Cuando se consideran los marcadores ecográficos mayores y menores, ¿qué porcentaje de fetos con el cariotipo que se muestra puede detectarse por ecografía?
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