CAPÍTULO 13: Genética

Genética

¿Qué porcentaje de recién nacidos tiene un defecto estructural reconocido?

a. 1–2%

b. 2–3%

c. 3–4%

d. 4–5%

b Introducción

Se presenta una mujer de 40 años G2P1 con 36 semanas de gestación con disminución del movimiento fetal. El diagnóstico es muerte fetal y se somete a inducción. Se observa que el bebé nacido muerto tiene orejas con implantación baja, paladar arqueado alto y un ano imperforado. ¿Cuál es la posibilidad que el feto tenga una anormalidad genética subyacente?

a. 6–8%

b. 10–12%

c. 13–15%

d. 18–20%

a Anomalías cromosómicas

¿Cuál de las siguientes anormalidades se puede identificar mediante el análisis de microarray cromosómico pero no en el cariotipo estándar?

a. Microdeleciones

b. Microduplicaciones

c. Copiar variantes de número

d. Todas las anteriores

d Nomenclatura estándar

¿En qué fase de la división celular se detienen los ovocitos entre el nacimiento y la ovulación?

a. Profase I

b. Anafase I

c. Metafase I

d. Telofase I

a Anomalías del número de cromosomas

Una mujer de 30 años G1 se somete a un examen de DNA libre de células a las 12 semanas de gestación, y los resultados indican mayor riesgo de trisomía 18. Se le realiza amniocentesis a las 16 semanas de gestación que confirma el diagnóstico. A los 32 años, vuelve a concebir. ¿Cuál es su riesgo de trisomía autosómica en este embarazo?

a. 0.25%

b. 0.5%

c. 1.0%

d. 1.5%

c Anomalías del número de cromosomas

Cuando se consideran los marcadores ecográficos mayores y menores, ¿qué porcentaje de fetos con el cariotipo que se muestra puede detectarse por ecografía?