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Paciente femenina de 10 meses de edad, traída por su madre, quien refiere que observa un reflejo blanquecino en ambos ojos desde el nacimiento.
Antecedentes: Embarazo normoevolutivo, parto eutócico sin complicaciones. Adecuado desarrollo motor y cognitivo para la edad.
Exploración física: Agudeza visual en percepción y proyección de luz en ambos ojos. Reflejo de Brückner; se observa ausencia del reflejo rojo. En el segmento anterior de ambos ojos se encuentra cristalino con opacidad total; resto, sin alteraciones. Fondo de ojo no valorable.
Diagnóstico: Catarata congénita.
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¿Cuáles son los factores de riesgo para el desarrollo de cataratas congénitas?
Obesidad materna, diabetes gestacional e infecciones perinatales.
Infección materna, bajo peso al nacer, edad materna avanzada.
Producto macrosómico, diabetes gestacional, desnutrición materna.
¿Qué datos clínicos dentro de la exploración física nos llevan a considerar una catarata congénita?
Leucocoria, reflejo rojo presente, reflejo pupilar simétrico.
Nistagmo, microftalmia, quiste dermoide.
Ausencia del reflejo rojo, leucocoria, asimetría de reflejos pupilares.
¿Qué estudios diagnósticos se solicitan ante la sospecha de catarata congénita?
Topografía corneal.
Ecografía ocular modo A y modo B.
Angiografía con fluoresceína.
¿Cuáles son los principales diagnósticos diferenciales de catarata congénita?
Retinoblastoma, retinopatía del prematuro, galactosemia.
Subluxación de cristalino, agenesia zonular, lenticono.
Hemorragia vítrea, catarata senil, desprendimiento de vítreo posterior.
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Discusión y diagnósticos diferenciales
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Ante un paciente en edad pediátrica con leucocoria, se está obligado a descartar siempre patologías tumorales, inflamatorias, infecciosas y metabólicas. Entre la población mexicana se reporta que la manifestación más frecuente de retinoblastoma es la leucocoria, por lo que estamos obligados a descartar esta patología en primera instancia. El retinoblastoma es una neoplasia congénita que nace de las capas nucleares de la retina. En este caso, como no es valorable el fondo de ojo, se puede descartar el diagnóstico mediante ecografía, en la cual observaríamos la masa tumoral. También descartamos el diagnóstico por la bilateralidad del cuadro ya que el retinoblastoma se presenta de manera bilateral en 23% de los casos. Asimismo, la edad de presentación más frecuente son los 23 meses, dato que no coincide con nuestro paciente. En segundo lugar, se debe descartar que la catarata sea ocasionada por algún error innato del metabolismo, como la galactosemia. Las cataratas secundarias a esta entidad se presentan por lo general después del nacimiento, cuando el recién nacido empieza a consumir lactosa y existe un acúmulo de galactitol en el cristalino, condicionando la opacidad de este. Además, se asocia a manifestaciones sistémicas como retraso mental y del desarrollo, descartando esta patología. Otra de las entidades más importantes que producen leucocoria es la retinopatía del prematuro, que se presenta en neonatos prematuros de bajo peso al nacimiento y expuestos a oxígeno suplementario como consecuencia de una falla en la vascularización retiniana. En este caso la podemos descartar casi de manera inmediata debido a que nuestro paciente no es prematuro.
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