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OFTALMOGENÉTICA Y OFTALMOLOGÍA PERSONALIZADA

La capacidad de interpretación de nuestro entorno gracias a las sensaciones de luz y de color que percibe el ojo dependen, en su nivel más básico, de la correcta actividad de cientos de proteínas codificadas por genes específicos distribuidos en el genoma humano. La gran cantidad de genes requeridos para la formación y función adecuadas del ojo explica el elevado número de enfermedades genéticas humanas que pueden afectar la visión. Se calcula que hasta una tercera parte de los padecimientos con base genética conocidos en el ser humano puede implicar afectación ocular en mayor o menor grado. Por esta razón, es necesario que el oftalmólogo general y el especialista sepan reconocer no solo las enfermedades oculares genéticas más frecuentes y los mecanismos genéticos básicos que las originan, sino también los beneficios que tiene el análisis y diagnóstico genéticos en la atención de sus pacientes.

Tradicionalmente, la oftalmología ha sido pionera en la delineación clínica de enfermedades genéticas, gracias a la accesibilidad del fenotipo. Por su parte, las enfermedades oculares han sido centrales en la definición de los principios básicos de la genética, como se ilustró al reconocerse la ceguera a los colores como la primera enfermedad ligada al cromosoma X en 1876, apenas 10 años después de que Gregor Mendel publicara sus célebres estudios sobre la transmisión de los rasgos hereditarios. Además, la primera enfermedad demostrada por mutaciones en el ADN mitocondrial fue la atrofia óptica de Leber, y el efecto de la inactivación del cromosoma X se ilustró observando el patrón retiniano moteado en mujeres portadoras de albinismo ocular.

Las enfermedades oculares son, además, el mejor ejemplo de lo que se denomina heterogeneidad genética, fenómeno por el que una misma enfermedad o fenotipo puede deberse a mutaciones en alguno de docenas o cientos de genes distintos. La heterogeneidad genética es particularmente notable en las distrofias retinianas, la catarata congénita, las disgenesias del segmento anterior y en la anoftalmia/microftalmia. El amplio espectro de enfermedades genéticas que afectan el ojo ha influido para que la oftalmología haya sido de las primeras especialidades en utilizar las nuevas tecnologías de análisis genómico para el diagnóstico de estos padecimientos.

Finalmente, la oftalmología ha sido también pionera en la aplicación exitosa de tratamientos novedosos dirigidos a corregir el defecto básico que origina la enfermedad, como se demostró con la terapia génica en pacientes con amaurosis congénita de Leber debida a mutaciones en el gen RPE65.

El conocimiento acerca de las causas genéticas moleculares de las enfermedades oculares hereditarias ha sufrido una expansión sin precedentes en las últimas tres décadas. La caracterización del genoma humano y la identificación de sus aproximadamente 23 000 genes han permitido incrementar el conocimiento de correlaciones genotipo-fenotipo, y ofrecer a los pacientes una información más completa acerca de los beneficios de un diagnóstico genético y de las opciones diagnósticas. Entre los principales beneficios que ofrece ...

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