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LA GENÓMICA DEVIENE PERSONAL

En el invierno de 2003, nació una niña que se convirtió en un símbolo para el campo emergente de la genómica personalizada. Bea Rienhoff era, básicamente, una bebé sana, pero mostró una constelación de rasgos inusuales, que incluyeron ojos ampliamente separados, manos y pies curvados, y tono muscular pobre. Su padre, Hugh Rienhoff, quien había sido entrenado como genetista, reconoció que estos eran marcadores potenciales para un trastorno genético. Después de dos años y numerosas visitas a especialistas médicos en busca de un diagnóstico, los padres de Bea se quedaron sin ayuda. Frustrado, Rienhoff construyó un laboratorio genético improvisado en su casa y comenzó un proyecto personal, que eventualmente se llamaría “El Proyecto Bea”, para identificar la mutación que, estaba seguro, existía en el genoma de su hija.

Según los síntomas de Bea, algunos de los cuales parecían similares a otras enfermedades genéticas conocidas, Rienhoff sospechaba que la mutación existía en algún lugar de la vía TGF-beta. Envió el DNA de Bea para tener miembros clave de la vía secuenciados y comparó las secuencias devueltas con aquellas en el genoma humano recientemente publicado. Al no hallar nada, amplió su búsqueda, reclutando la ayuda de expertos de la academia y la industria.

En 2009, Rienhoff recurrió a una compañía llamada Illumina, la cual estaba probando nuevos métodos que permitirían la secuenciación de la parte del genoma que codifica las proteínas (llamada el exoma). Convenció a la compañía para secuenciar los exomas de Bea y de miembros de la familia inmediata, como un caso de prueba. Después de analizar los datos, se encontró un único punto mutante en un solo gen que codificaba la proteína TGF-beta3 en el exoma de Bea, pero no en el de ninguno de los otros miembros de la familia. A partir de experimentos en cultivo celular, los investigadores encontraron que la mutación puntual da como resultado una proteína no funcional que reduce la señalización global a través de la vía TGF-beta. Así que, hasta ahora, Bea Rienhoff es la única persona en el mundo que tiene esta mutación y el síndrome acompañante, aún sin nombrar. En la actualidad, se están realizando estudios para crear modelos animales, con el objetivo de comprobar si la mutación puede tener algún impacto a largo plazo en la salud, y el padre de Bea tiene la esperanza de que, finalmente, encontrará a otras personas con la misma mutación, que han llevado vidas largas y saludables.

10.1 CONCEPTO DE GEN COMO UNA UNIDAD DE HERENCIA

El concepto del gen ha experimentado una evolución notable a medida que los biólogos han aprendido más y más sobre la naturaleza de la herencia. Los primeros estudios revelaron que los genes son factores discretos que se retuvieron durante la ...

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