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PRUEBA BRCA1 Y RIESGO DE CÁNCER DE MAMA

Cada vez que nuestras células se dividen, necesitan hacer una copia exacta de nuestro genoma. Los errores en la secuencia del genoma pueden iniciar a las células por el camino a convertirse en cáncer al mutar los genes que controlan la división celular. Por tanto, es fundamental que nuestro genoma se copie con precisión cuando las células se dividen y se repare cualquier daño en el DNA que pueda cambiar la secuencia de nuestro genoma. El daño al DNA puede ocurrir en respuesta a la luz del sol o la radiación, pero también puede ocurrir al azar sin ninguna causa externa. Sin importar la causa, nuestras células necesitan reparar el daño, y si no pueden, entonces nuestros genomas acumulan mutaciones o reordenamientos cromosómicos que pueden conducir directamente al cáncer. Las mujeres con alelos particulares del gen BRCA1 involucrados en la reparación del DNA, tienen un riesgo de tres a siete veces mayor de desarrollar cáncer de mama (la abreviatura “BRCA” significa “cáncer de mama”). Este descubrimiento condujo a pruebas genéticas simples para las anomalías BRCA1, que proporcionan un sistema de alerta temprana para el alto riesgo de cáncer de mama. Pero esta prueba crea una situación en la que muchas personas descubren que tienen un riesgo elevado de cáncer de mama aunque en ese momento realmente no lo tengan. ¿Qué puede hacer alguien que descubre que está en riesgo? Un enfoque extremo es extirpar ambos senos quirúrgicamente, un método conocido como mastectomía preventiva. Este enfoque quirúrgico efectivamente reduce el riesgo de cáncer en 90% para pacientes en riesgo. Una opción menos invasiva es que los pacientes con anomalías genéticas BRCA1 se sometan a exámenes de detección más frecuentes para detectar cualquier tipo de cáncer que pueda desarrollarse, en una etapa más temprana y más tratable. A nivel de sociedad, todavía estamos aprendiendo la mejor forma de utilizar el diagnóstico genético de riesgo. Es una decisión compleja que cada individuo debe tomar por sí mismo, pero ayuda al público a comprender los problemas y riesgos. En el caso de las pruebas genéticas BRCA1, el problema fue dramáticamente expuesto al público por la actriz Angelina Jolie, que eligió someterse a una mastectomía preventiva después de descubrir que tenía una anomalía genética BRCA1. Puede leer sobre su decisión en un artículo que escribió para el New York Times: http://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/mymedicalchoice.html? _R = 2&. En este capítulo se discutirá cómo se replica el DNA con un alto nivel de precisión para evitar errores y cómo se reparan los errores o daños en nuestro DNA.

FUENTE: (izquierda) Eamonn M. McCormack/Getty Images, Inc.; (derecha) Evan Oto/Science Source Images

13.1 REPLICACIÓN DE DNA

La reproducción es una propiedad fundamental de todos los sistemas vivos. El proceso de reproducción se puede observar en varios niveles: los organismos ...

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