CAPÍTULO 16: Pruebas de detección en el recién nacido

I. DEFINICIÓN

La detección en recién nacidos (RN) se refiere a las pruebas realizadas a todos los productos vivos en los primeros días de vida en busca de ciertos trastornos o enfermedades congénitos que pueden provocar discapacidad intelectual y física para toda la vida, enfermedad crónica y quizá la muerte si no se detectan al inicio y se tratan lo más pronto posible. El propósito de la detección en el RN es identificar estas condiciones y dar tratamiento lo más pronto posible. Esto incluye pruebas sanguíneas que detectan múltiples condiciones congénitas, una oximetría de pulso para descartar cardiopatía congénita grave, y una prueba de audición para descartar sordera congénita. Éste es un sistema poblacional que es obligado en Estados Unidos. La American Academy of Pediatrics (AAP) y el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recomiendan ofrecer esta detección a todos los niños. Recomiendan educación y consejo acerca de sus beneficios, riesgos y acciones a seguir si se encuentra un resultado positivo.

II. COMPONENTES DE LA DETECCIÓN EN EL RN

A pesar de que en alguna ocasión se consideró sólo una prueba de detección para el recién nacido, la AAP declara que ahora es un sistema complejo que comprende cinco componentes importantes:

1. Las pruebas para todos los recién nacidos incluyen las siguientes:

   1. Prueba sanguínea en busca de ciertas condiciones metabólicas o genéticas.

   2. Prueba de oximetría de pulso para buscar un defecto cardiaco congénito importante que requiera una intervención de cateterismo o una cirugía cardiaca.

   3. Prueba de audición sistemática para descartar sordera congénita. Es necesario comenzar el tratamiento antes de los seis meses de edad de manera que se puedan desarrollar habilidades de comunicación.

2. Seguimiento oportuno de los resultados anormales obtenidos. Algunos trastornos pueden provocar discapacidades graves y algunos son mortales si no se tratan de manera oportuna.

3. Pruebas diagnósticas para verificar los resultados de la detección sanguínea inicial. La prueba sanguínea inicial no brinda un resultado definitivo para diagnosticar al RN; sólo identifica a RN que requieren más pruebas diagnósticas.

4. Manejo de la enfermedad, por lo general incluye un método multidisciplinario.

5. Valoración continua del sistema de detección en el RN.

III. ¿QUÉ TRASTORNOS O ENFERMEDADES CONGÉNITAS SE DEBEN BUSCAR?

1. El Panel de detección uniforme recomendado (RUSP, Recommmended Uniform Screening Panel) es una lista estandarizada de trastornos que recomienda el Department of Health and Human Services y que está respaldado por el Advisory Committee on Heritable Disorders en RN y niños a partir del cual se seleccionan condiciones para búsqueda como parte de su programa de detección universal para los recién nacidos. La mayoría de los estados de la Unión Americana realizan la detección para casi todos los trastornos del RUSP, y algunos incluso realizan pruebas para trastornos adicionales.

2. Condiciones principales y secundarias del RUSP

   1. Las condiciones principales son trastornos que se recomiendan en todos los programas del RN de Estados ...