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INTRODUCCIÓN

Las pruebas genéticas no son un concepto nuevo en la neonatología. La detección de enfermedades metabólicas en el recién nacido (RN) es la utilización más amplia de pruebas genéticas universales en medicina, y se han utilizado en neonatología desde 1960. Fue entonces que el Dr. Robert Guthrie desarrolló pruebas sanguíneas para la detección de RN con fenilcetonuria. Se estima que se detectan defectos al nacimiento en 3% a 6% de nacidos vivos y que las malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías cromosómicas son la causa de casi 20% de las defunciones antes del primer año de vida. Muchas enfermedades genéticas se manifiestan en el periodo neonatal. La comprensión de la tecnología disponible y la capacidad para manejar todos los pasos para la realización de pruebas genómicas se ha vuelto una herramienta esencial para especialistas no genetistas, incluidos neonatólogos y pediatras. El estudio de la genética y la genómica se superpone en el análisis de genes específicos en el DNA y la mayor parte de las enfermedades tienen firmas genéticas complejas. La genómica es un campo relativamente nuevo, que se originó con la conclusión del proyecto del genoma humano en el año 2003, en el cual se mapearon más de 3 000 000 000 de nucleótidos en 23 cromosomas humanos. Los avances en la tecnología genómica han tenido un impacto importante en la atención de RN, en especial en aquellos con enfermedades graves. Por tal razón, las pruebas genómicas se utilizan con mayor frecuencia y como consecuencia, los pediatras deben tener conocimiento sobre la amplia variedad de herramientas disponibles. La información en este capítulo se aplica a la detección en RN y las anomalías congénitas se revisan en los capítulos 16 y 93.

I. DEFINICIONES

  1. Genética vs genómica. Estos términos se utilizan a menudo de forma intercambiable, pero en el sentido estricto no son lo mismo.

    1. Genética se refiere al estudio de un gen o de un número limitado de genes y su participación en la herencia.

    2. Genómica es un término más amplio que involucra el estudio de secuencias completas de DNA del individuo (genoma). Puede abarcar los casi 20 000 genes que contiene el genoma y su interacción uno con otro y con el ambiente en situaciones de salud y enfermedad.

  2. Los exones son partes de la secuencia de DNA que codifican proteínas, mientras que los intrones se consideran regiones no codificantes, intergénicas que se cree contienen elementos reguladores.

  3. El exoma es la totalidad de los exones (secuenciación de la totalidad del exoma [WES, whole-exoma sequencing]).

  4. El genoma es la secuenciación completa del DNA, lo que incluye intrones y exones (secuenciación de la totalidad del genoma [WGS, whole-genoma sequencing]).

  5. El neoma es un término acuñado para incluir aproximadamente 1 000 genes asociados con las enfermedades y se presentan a menudo en el periodo neonatal.

  6. Variación de secuencia genética. El American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha clasificado las variantes genéticas en ...

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