Skip to Main Content

I. DEFINICIÓN

La miastenia grave (MG, myasthenia gravis) es una enfermedad autoinmunitaria en la que los anticuerpos atacan y destruyen conexiones nerviosas musculares que afectan la función neuromuscular. La MG se manifiesta con debilidad de músculos estriados y fatiga progresiva que se incrementa con la actividad y mejora con el reposo. Tiene múltiples subgrupos pero en niños se observan tres formas diferentes: miastenia grave neonatal transitoria (TNMG, transient neonatal MG), miastenia grave juvenil y miastenia grave congénita (conocidas como síndromes miasténicos congénitos).

  1. La miastenia grave neonatal transitoria es la forma más común de MG en el recién nacido (RN) y se revisa a continuación. Se observa en RN de madres con MG activa (lo más común), pero puede ocurrir en RN de madres que se encuentran en remisión. Esto ocurre cuando los anticuerpos maternos contra el receptor de acetilcolina (ACh) pasan desde la madre a través de la placenta hacia el feto, ocasionando la destrucción de los receptores fetales de ACh. Solo algunos RN de madres con MG desarrollan TNMG. Es una enfermedad transitoria que dura unas cuantas semanas.

  2. La miastenia grave juvenil. Es poco común y se presenta en etapa tardía de la infancia y en la adolescencia, típicamente en mujeres antes de los 19 años de edad, no es transitoria, no tiene componente genético y tiene un componente autoinmunitario claro.

  3. Los síndromes miasténicos congénitos. Son causas muy poco comunes de falla de la unión nueromuscular en RN (con incidencia reportada de casi 600 familias con individuos afectados) que no tienen relación con la enfermedad materna. Efectos comunes incluyen deficiencia primaria de receptores de ACh (MC), mutaciones RAPSN, mutaciones DOK7 y mutaciones COLQ. Casi siempre es un trastorno permanente sin remisión. Las características incluyen antecedentes familiares positivos, heredados con un patrón autosómico recesivo que por lo general se manifiesta en la lactancia o en la infancia temprana con grados variables de debilidad fluctuante, causada por defectos genéticos (mutaciones específicas) en componentes de la unión neuromuscular (presináptico, sináptico y postsináptico) y que no tiene componente autoinmunitario. La debilidad en los músculos oculares y bulbares típicamente ocurre en estos niños. La ptosis es más común en esos RN que en aquellos con TNMG. Los niños pueden tener dificultades para la alimentación, retraso en el gateo y en la marcha. En estos niños pueden ocurrir episodios de apnea que ponen en riesgo la vida.

II. INCIDENCIA

La incidencia anual de MG es de ocho a 10 casos por millón; la prevalencia es de 150 a 250 casos por millón. Ocure TNMG en 10% a 20% de los hijos de madres con MG. No hay preferencia por sexo o grupo étnico y no existe correlación entre la gravedad de la enfermedad materna o la concentración de anticuerpos maternos y el riesgo de TNMG en el RN. En ocasiones, un RN con TNMG es hijo de una madre asintomática con aumento de las concentraciones de ...

Pop-up div Successfully Displayed

This div only appears when the trigger link is hovered over. Otherwise it is hidden from view.