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CAPÍTULO 93: Anomalías congénitas múltiples frecuentes: síndromes, secuencias y asociaciones

I. DEFINICIÓN

Una anomalía congénita (también llamada defecto de nacimiento, malformación congénita o alteración congénita) se define como un defecto estructural o funcional presente al nacer y se diferencia de lo que se considera normal. Un defecto estructural es una alteración de la estructura de partes del cuerpo (esqueleto y órganos). Los defectos estructurales ocurren con mayor frecuencia durante el periodo crítico de desarrollo fetal en el primer trimestre e incluyen defectos cardiacos, paladar hendido, defectos del tubo neural, pie equino varo y otros. Un defecto funcional se define como una alteración del funcionamiento del sistema corporal (p. ej., trastornos metabólicos, cerebrales y del sistema nervioso, degenerativos, inmunológicos y sensitivos). En este capítulo sólo se tratan los defectos estructurales; los defectos funcionales se revisan en otro apartado.

II. CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS

  1. Clasificación basada en anomalías mayores y menores. Las anomalías mayores requieren atención médica y quirúrgica (p. ej., defectos cardiacos congénitos, anencefalia, gastrosquisis, labio leporino/paladar hendido, meningomielocele) y las anomalías menores no tienen importancia médica (p. ej., pliegue palmar único, pliegues epicánticos, clinodactilia del quinto dedo). Alrededor del 75% de los recién nacidos (RN) con anomalías congénitas mayores presenta una sola alteración aislada y el 25% más de una alteración mayor. Los RN pueden tener anomalías mayores y menores.

  2. Clasificación basada en el proceso del desarrollo. Las anomalías congénitas pueden clasificarse en función del proceso de desarrollo afectado en su formación y pueden describirse como malformaciones, deformaciones, trastornos, displasias, síndromes, relaciones o secuencias (véase el cuadro 93–1 para las definiciones). También es importante comprender que éstos pueden no excluirse mutuamente por completo.

Cuadro 93–1.TIPOS DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
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Cuadro 93–1. TIPOS DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Malformación: Defecto morfológico de un órgano o región más grande del cuerpo resultado de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. Un defecto primario.
Deformación: Alteración de la forma o estructura secundaria a fuerzas biomecánicas que distorsionan una estructura que de otra manera se desarrolla con normalidad. Un defecto secundario.
Trastorno: Defecto estructural que resulta de la lesión extrínseca a un proceso originalmente normal del desarrollo.
Displasia: Una anomalía de la organización o diferenciación de las células dentro de un tipo de tejido específico que produce cambios estructurales clínicamente aparentes.
Síndrome: Un patrón reconocible de anomalías que se considera de una causa específica.
Relación: Una integración no aleatoria, estadísticamente significativa de múltiples anomalías para las que no se ha descrito ninguna causa específica.
Secuencia: Un patrón de múltiples anomalías derivadas de una sola alteración seguida por una cascada de efectos secundarios.

III. INCIDENCIA

Casi el 3% de todos los RN tiene una anomalía congénita en Estados Unidos y el 6% en el resto del mundo. Un 0.7% de los lactantes posee múltiples anomalías mayores. Las anomalías congénitas más comunes son defectos cardiacos congénitos, defectos del tubo neural y síndrome de ...

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