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Los genitales atípicos se refieren a los casos en que el sexo del recién nacido (RN) no es evidente en la exploración de los genitales externos. Si la apariencia no es la de un varón con falo normal y testículos palpables ni la de una mujer con orificio vaginal no fusionado y ausencia de una estructura fálica crecida, los genitales son atípicos y está indicada la investigación antes de asignar el género. Ahora, estas condiciones se denominan trastornos del desarrollo sexual (DSD, disorders of sex development; y en fechas más recientes, diferencias en el desarrollo sexual). Se ha sugerido el término genitales atípicos en lugar de genitales ambiguos. Las definiciones y clasificaciones son muy complejas; para los fines de este manual para la guardia, la embriología y la fisiopatología sólo se revisan en lo relevante a la evaluación inicial y tratamiento de los RN.
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La incidencia citada de genitales atípicos varía según la fuente y la definición, y puede variar para distintos grupos étnicos; parece estar alrededor de 1 en 5 000. La hiperplasia suprarrenal congénita a menudo se considera la causa más frecuente, seguida por la insensibilidad a los andrógenos y la disgenesia gonadal mixta. El hipospadias tiene una frecuencia cercana a 1 en 300 nacimientos, pero sólo una minoría de estos pacientes tiene trastornos del desarrollo sexual (casi siempre presentan hipospadias combinado con criptorquidia).
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El feto temprano, cualquiera que sea su sexo genético (XX o XY), es bipotencial y puede experimentar diferenciación masculina o femenina. La tendencia innata del embrión es a diferenciarse hacia las líneas femeninas.
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Desarrollo de las gónadas. El desarrollo gonadal ocurre durante el periodo embrionario (de la tercera a la octava semana de gestación).
Diferenciación testicular. La diferenciación gonadal se determina por la ausencia o presencia del cromosoma Y. Si el cromosoma Y (en particular, la región determinante del sexo de Y o gen SRY) está presente, las gónadas se diferencian como testículos. Los testículos producen y liberan testosterona, la cual se convierte en dihidrotestosterona (DHT) en las células de los órganos blanco por acción de la 5α-reductasa. La dihidrotestosterona induce la diferenciación masculina de los genitales externos (sección III.B.1). Los testículos descienden detrás del peritoneo y en condiciones normales llegan al escroto para el octavo o noveno meses.
Diferenciación ovárica. En el feto femenino, cuando está ausente el cromosoma Y/gen SRY, las gónadas forman ovarios (incluso en el síndrome de Turner 45,X, existen ovarios con rasgos histológicos normales al nacer). Como los ovarios no producen testosterona, continúa la diferenciación femenina. Se necesitan dos cromosomas X para la diferenciación del folículo primordial. Si falta una parte o la totalidad del segundo cromosoma X, el desarrollo ovárico falla, lo que genera gónadas en estría atróficas hacia el primero o segundo años de edad.
Desarrollo de los genitales externos....