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Los defectos del tubo neural (NTD) son malformaciones del encéfalo y médula espinal en desarrollo. En el desarrollo normal, el cierre del tubo neural ocurre en un periodo de cuatro a seis días, el cual se completa alrededor del día 29 después de la concepción, a menudo antes de que la mujer se dé cuenta de que está embarazada. La mayor parte de las hipótesis actuales consideran a los NTD como defectos por falla en el cierre del tubo neural más que por una nueva abertura en un tubo previamente cerrado. La nomenclatura para NTD no está estandarizada; a menudo se utilizan los siguientes términos:
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Anencefalia. El cierre defectuoso del extremo superior o rostral del tubo neural anterior. El tejido neural hemorrágico y degenerado queda expuesto a través de una abertura craneal no cubierta que se extiende desde la lámina terminal al agujero magno. Los recién nacidos (RN) con anencefalia tienen un aspecto típico con ojos prominentes cuando se observan de frente. La craneorraquisquisis total (una estructura neural en forma de placa sin cubierta esquelética o dérmica que produce una falla completa del cierre del tubo neural) y otras decisiones incluyen mielosquisis o raquisquisis (trastorno en el cual la médula espinal queda expuesta en sentido posterior sin cobertura esquelética dérmica por falla del cierre del tubo neural posterior), aunque son otras lesiones abiertas menos frecuentes.
Encefalocele. Herniación del tejido encefálico fuera de la cavidad craneal ocasionado por un defecto mesodérmico que ocurre poco después del cierre del tubo neural anterior; por lo general es una lesión cerrada. Casi 80% de los encefaloceles ocurren en la región occipital.
Mielomeningocele. A menudo conocida como espina bífida (protrusión de la médula espinal en un saco sobre la espalda a través de un esqueleto axial deficiente con cobertura dérmica variable). Considerando que, en términos estrictos el término “espina bífida” sólo describe el defecto óseo, algunos autores consideran más preciso el término disrafismo espinal. Más de 80% de los defectos en esta categoría ocurren en la región lumbar y casi 80% no están cubiertos por piel. A diferencia de los mielomeningoceles, los meningoceles (lesiones cerradas que afectan sólo las meninges) por lo general no producen déficits neurológicos.
Espina bífida oculta y disrafismo espinal oculto. Trastornos del tubo neural caudal que están cubiertos por piel (hoyuelos cutáneos o lesiones cutáneas muy pequeñas). Estos trastornos disráficos varían desde la dilatación quística del conducto central (mielocistocele) a médula espinal bífida con o sin separación ósea, tabique cartilaginoso o fibroso (diastematomielia o diplomielia) hasta fijación de la médula espinal con un seno dérmico u otros cambios visibles como penachos de pelo, lipomas o hemangiomas. El término espina bífida oculta se utiliza de forma incorrecta cuando se aplica a una osificación incompleta del arco vertebral posterior, un hallazgo frecuente e insignificante que no tiene importancia clínica ni está relacionado con defectos del tubo neural.
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