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INTRODUCCIÓN

Las deficiencias inmunitarias que se presentan en la infancia comprenden trastornos raros que se caracterizan por la combinación de patrones clínicos, pruebas inmunológicas de laboratorio y, a menudo, identificación molecular del gen mutante. Los niños con inmunodeficiencia primaria (PID, primary immunodeficiency) suelen presentar infecciones bacterianas recurrentes o graves, además de desarrollo y retraso deficiente como resultado de ellas. Es preciso considerar la inmunodeficiencia cuando las infecciones son recurrentes, graves, persistentes, resistentes al tratamiento estándar o causadas por organismos oportunistas. Debido a que es común el diagnóstico tardío de inmunodeficiencia primaria, se justifica la sospecha diagnóstica elevada.

El sistema inmunitario humano consiste en el sistema innato filogenéticamente más primitivo y el sistema inmunitario adaptativo. Para la categorización clínica, las inmunodeficiencias primarias se dividen por lo común en cuatro grupos principales: deficiencias de anticuerpos, inmunodeficiencias combinadas de células T y B, trastornos de fagocitos y otras deficiencias de la inmunidad innata, que incluyen las del complemento. Comprender el papel que desempeña cada parte del sistema inmunitario en la defensa del hospedador permite la evaluación crítica de la posible inmunodeficiencia como causa de infecciones recurrentes y desregulación inmunitaria, que puede conducir a la autoinmunidad vinculada y la inflamación crónica.

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Picard  C  et al: International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol 2018;38(1):96–128
[PubMed: 29226302]

EVALUACIÓN DE LA INMUNODEFICIENCIA: CONSIDERACIONES PRIMARIAS

Al evaluar una posible inmunodeficiencia primaria, es preciso considerar otras enfermedades que aumentan la susceptibilidad a las infecciones, como la rinitis alérgica, el asma, la fibrosis quística, la aspiración de un cuerpo extraño y padecimientos que interfieran con la función de barrera de la piel; también deben ser excluidas las causas comunes de inmunodeficiencia secundaria o adquirida, como desnutrición, envejecimiento, ciertos medicamentos (quimioterapia, inmunosupresores, glucocorticoides, fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad, rituximab), pérdida de proteínas por gastroenteropatía o enfermedad renal, y otras enfermedades vinculadas con inmunidad deteriorada (tumores malignos de médula ósea y células sanguíneas, y ciertas infecciones crónicas, incluido el sida). Si se trata de un solo sitio, quizá estén presentes defectos anatómicos y cuerpos extraños. La figura 33–1 describe cuándo deben considerarse las inmunodeficiencias primarias.

Figura 33–1.

Enfoque general para las inmunodeficiencias primarias.

Los patrones clínicos clave pueden indicar la presencia de una inmunodeficiencia primaria y la categoría de deterioro inmunitario; esta inmunodeficiencia debe considerarse en pacientes con infecciones frecuentes, graves o inusuales. Cuando los antecedentes de infecciones sugieren inmunodeficiencia primaria, el tipo de infecciones permite guiar el estudio inicial. Los defectos de anticuerpos, complemento y fagocitos predisponen principalmente a infecciones bacterianas, pero la diarrea, la candidiasis superficial, las infecciones oportunistas y las infecciones graves por herpesvirus son más características de la inmunodeficiencia de linfocitos T. La ubicación de la infección a menudo proporciona ...

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