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INTRODUCCIÓN

Bases para el diagnóstico y datos característicos

  • Poliuria, polidipsia y pérdida de peso; dificultad respiratoria, pañales pesados en lactantes.

  • Hiperglucemia y glucosuria, a menudo con cetonemia y cetonuria en el cuadro clínico inicial.

Epidemiología y descripción

A. Diabetes tipo 1

La diabetes tipo 1 (T1D, type 1 diabetes) es el tipo más común de diabetes mellitus en personas menores de 20 años de edad, pero puede aparecer a cualquier edad y la mayoría de los casos se diagnostica después de los 20 años. El cuadro clínico clásico incluye aumento de la sed (polidipsia), incremento de la micción (poliuria) y pérdida de peso; sin embargo, el paciente quizá tenga sobrepeso o incluso sea obeso. La diabetes tipo 1 se divide además en diabetes T1a (autoinmune) (~95% de los casos) y diabetes T1b (idiopática), esta última es más frecuente en individuos de ascendencia africana o asiática; en Estados Unidos, la diabetes tipo 1 afecta a aproximadamente 1.5 millones de personas, que incluyen más de 200 000 pacientes menores de 20 años (~25 000 diagnosticados cada año).

La incidencia de diabetes tipo 1 es la más alta en niños de ascendencia europea, seguida de afroamericanos e hispanos; las tasas son bajas en asiáticos y nativos americanos. Alrededor de 6% de hermanos o descendientes de las personas con diabetes tipo 1 también generan diabetes (en comparación con la prevalencia en la población general de 0.2%–0.3%); sin embargo, menos de 10% de los niños recién diagnosticados con diabetes tipo 1 tienen un padre o hermano con la enfermedad.

B. Diabetes tipo 2

La diabetes tipo 2 (T2D, type 2 diabetes) es un fenotipo heterogéneo diagnosticado con mayor frecuencia en personas mayores de 40 años que por lo general son obesas y que al inicio no dependen de la insulina. La diabetes tipo 2 es poco frecuente antes de los 10 años de edad; sin embargo, la pubertad es un momento de mayor riesgo para la aparición de diabetes tipo 2 en individuos susceptibles. Debido a la epidemia de obesidad infantil, la diabetes tipo 2 ha aumentado en frecuencia en los niños mayores. Este padecimiento es más común en jóvenes de minorías étnicas y raciales, particularmente en la población nativa estadounidense. Otros factores de riesgo incluyen género femenino, así como alimentación y sueño deficientes, así como nivel socioeconómico bajo. La mayoría de los 30 millones de pacientes con diabetes en Estados Unidos tiene diabetes tipo 2, pero menos de 20 000 de ellos son menores de 20 años (~5000 diagnosticados anualmente).

C. Formas monogénicas de diabetes

Las formas monogénicas de diabetes se pueden diagnosticar a cualquier edad y constituyen menos de 1% de la diabetes infantil, pero corresponden a la mayoría de los casos diagnosticados antes del noveno mes de vida. La diabetes neonatal es transitoria en alrededor ...

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