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FUNDAMENTOS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO

CITOGENÉTICA

La citogenética es el estudio de la genética a nivel cromosómico. Las anomalías cromosómicas se producen en 0.4% de todos los nacimientos vivos y son una causa común de discapacidad intelectual y anomalías congénitas. La prevalencia de anomalías cromosómicas es mucho mayor entre los abortos espontáneos y mortinatos.

Cromosomas

Los cromosomas humanos consisten en DNA (el programa del material genético), proteínas específicas que forman la columna vertebral del cromosoma (llamadas histonas) y otras proteínas estructurales e interactivas de cromatina. Los cromosomas contienen la mayor parte de la información genética necesaria para el crecimiento y la diferenciación. Los núcleos de todas las células humanas normales, con la excepción de los gametos, contienen 46 cromosomas, que consisten en 23 pares (figura 37–1); de ellos, 22 pares reciben el nombre de autosomas. Están numerados según su tamaño; el cromosoma 1 es el más grande y el cromosoma 22 el más pequeño. Además, hay dos cromosomas sexuales: dos cromosomas X en las mujeres y un cromosoma X y uno Y en los varones. Los dos miembros de un par de cromosomas se denominan cromosomas homólogos. Un homólogo de cada par de cromosomas es de origen materno; el segundo es paterno. El óvulo y el espermatozoide contienen 23 cromosomas (células haploides). Durante la formación del cigoto, se fusionan en una célula con 46 cromosomas (célula diploide).

Figura 37–1.

Cariotipo humano masculino y femenino normal. (Usado con autorización de Colorado Genetics Laboratory).

Cariotipo

Un cariotipo es la disposición de los cromosomas en pares homólogos en orden numérico. Hay un patrón de bandas característico que es reproducible para cada cromosoma, lo que permite identificar los cromosomas. El análisis de cromosomas de alta resolución es el estudio de los cromosomas más elongados y puede detectar desequilibrios más pequeños que el análisis de los cromosomas de rutina (figura 37–1). Aunque las bandas se pueden visualizar con mayor detalle, todavía se pueden pasar por alto los sutiles reordenamientos cromosómicos de menos de cinco millones de pares de bases (5 Mb).

La hibridación in situ fluorescente (FISH, fluorescence in situ hybridization) es una técnica poderosa que marca una secuencia cromosómica conocida con sondas de DNA unidas a colorantes fluorescentes, lo que permite la visualización de regiones específicas de los cromosomas por microscopia fluorescente. La hibridación in situ fluorescente permite detectar reordenamientos estructurales submicroscópicos indetectables por técnicas citogenéticas clásicas y puede identificar cromosomas marcadores. (Para ver fotos de los estudios de hibridación in situ fluorescente, ingrese a http://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/main.php?file=fish_examples).

La hibridación in situ fluorescente de interfase permite que las células no cultivadas (linfocitos, amniocitos) se examinen con rapidez en busca de anomalías numéricas como la trisomía 13, 18 o 21 y anomalías cromosómicas sexuales. Sin ...

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