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INCIDENCIA Y EPIDEMIOLOGÍA

Es el tumor más común en mujeres; 266 120 mujeres fueron diagnosticadas en Estados Unidos en 2019 y 40 920 murieron con cáncer de mama. Los hombres también tienen cáncer de mama; F:M es 150:1. El cáncer de mama depende de las hormonas. Las mujeres con menarquia tardía, menopausia precoz y el primer embarazo a término a los 18 años tienen un riesgo significativamente reducido. La mujer estadounidense promedio tiene una de cada nueve posibilidades de riesgo en el transcurso de su vida de desarrollar cáncer de mama. La grasa en la dieta es un factor de riesgo controvertido. Los anticonceptivos orales tienen poco o ningún efecto sobre el riesgo y reducen el riesgo de cáncer endométrico y ovárico. La interrupción voluntaria del embarazo no aumenta el riesgo. El tratamiento de reemplazo de estrógenos puede aumentar ligeramente el riesgo, pero los efectos beneficiosos del estrógeno sobre la calidad de vida, la densidad mineral ósea y la disminución del riesgo de cáncer colorrectal parece estar algo superado en número por los aumentos en enfermedades cardiovasculares y trombóticas. Las mujeres que recibieron radiación terapéutica antes de los 30 años corren un mayor riesgo. El riesgo de cáncer de mama aumenta cuando una hermana y una madre también han contraído la enfermedad.

GENÉTICA

Quizás 8.10% del cáncer de mama es familiar. Las mutaciones BRCA-1 representan aproximadamente 5%. BRCA-1 se asigna al cromosoma 17q21 y parece estar involucrado en la reparación del ADN acoplado a la transcripción. Las mujeres judías asquenazis tienen una probabilidad de 1% de tener una mutación común (deleción de adenina y guanina en la posición 185). El síndrome BRCA-1 incluye un mayor riesgo de cáncer de ovario en mujeres y cáncer de próstata en hombres. BRCA-2 en el cromosoma 11 puede representar 2 a 3% de cáncer de mama. Las mutaciones están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama en hombres y mujeres. Las mutaciones de la línea germinal en p53 (síndrome de Li-Fraumeni) son muy raras, pero el cáncer de mama, los sarcomas y otras neoplasias malignas ocurren en estas familias.

Las mutaciones de la línea germinal en PALB2, hCHK2 y PTEN pueden explicar algunos tipos de cáncer de mama familiar. Los cánceres de mama esporádicos muestran muchas alteraciones genéticas, que incluyen sobreexpresión de HER2/neu en 25% de los casos, mutaciones de p53 en 40% y pérdida de heterocigosidad en otros loci.

El análisis genético ha definido distintos subconjuntos de cánceres de mama (véase más adelante). Se han desarrollado pruebas para la expresión de paneles de genes que pueden predecir el comportamiento clínico y utilizarse para determinar el tipo y la duración del tratamiento.

DIAGNÓSTICO

El cáncer de mama generalmente se diagnostica mediante una biopsia de un nódulo detectado por mamografía o por palpación. Se debe alentar a las mujeres a examinar sus mamas mensualmente. En ...

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