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Los trastornos ventilatorios, reflejados por anomalías en PaCO2, incluyen alteraciones en la producción de CO2, ventilación por minuto o del espacio muerto del sistema respiratorio. Muchas enfermedades pueden causar aumentos agudos en la producción de CO2. Los trastornos respiratorios crónicos, por lo general, se relacionan con una ventilación por minuto reducida o una fracción de espacio muerto respiratorio incrementada.
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La hipoventilación crónica puede ser el resultado de enfermedades pulmonares parenquimatosas, anomalías de la pared torácica (p. ej., cifoescoliosis grave), trastornos respiratorios del sueño, enfermedades neuromusculares y una dinámica respiratoria anormal. El síndrome de obesidad-hipoventilación (OHS, obesity-hypoventilation syndrome) se diagnostica mediante un índice de masa corporal ≥30 kg/m2 y PaCO2 >45 mm Hg en ausencia de otras causas de hipercapnia. La respiración con trastornos del sueño, típicamente apnea obstructiva del sueño, se observa en la mayor parte de los pacientes con OHS. El síndrome de hipoventilación central es un trastorno raro que incluye una alteración de la respuesta respiratoria normal a la hipoxemia, la hipercapnia, o ambas.
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Los síntomas clave de la hipoventilación pueden incluir disnea, capacidad reducida de ejercicio, ortopnea, somnolencia diurna, cefalea matutina y ansiedad. Las enfermedades pulmonares parenquimatosas, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y la enfermedad pulmonar intersticial, a menudo incluyen disnea y tos. La respiración con trastornos del sueño incluye somnolencia diurna, ronquidos y sueño fragmentado. La ortopnea es común en los trastornos neuromusculares, aunque la debilidad de las extremidades u otros grupos musculares a menudo precede a la debilidad muscular del sistema respiratorio. La hipoventilación relacionada con trastornos neuromusculares y de la pared torácica, por lo general, comienza con hipoventilación nocturna y progresa a hipercapnia diurna. El uso crónico de narcóticos y el hipotiroidismo pueden conducir a una reducción en la actividad respiratoria.
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La exploración física, los estudios radiográficos de tórax (CXR y posiblemente la CT de tórax) y las pruebas de función pulmonar revelan la mayor parte de las causas de hipoventilación del parénquima pulmonar y la pared torácica. Las mediciones de las presiones inspiratorias y espiratorias máximas o la capacidad vital forzada pueden valorar y controlar la fuerza muscular respiratoria. También se debe considerar la polisomnografía para valorar la respiración con trastornos del sueño. Cuando los pacientes tienen hipercapnia con función pulmonar normal, fuerza muscular respiratoria normal y diferencia de PO2 alveolar-arterial normal, pueden presentarse anomalías del impulso respiratorio, que pueden revelarse mediante polisomnografía. Los resultados de laboratorio incluyen aumento de PaCO2 y, a menudo, también reducción de PaO2. Se observan aumentos compensatorios en los niveles de bicarbonato en plasma y el pH normal en la hipoventilación crónica. Finalmente, se puede desarrollar hipertensión pulmonar y corazón pulmonar. En el síndrome de hipoventilación central, la hipercapnia empeora de manera importante durante el sueño.