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CAPÍTULO 160: Enfermedades por inmunodeficiencia primaria

DEFINICIÓN

Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades genéticas que pueden involucrar todos los aspectos posibles de las respuestas inmunitarias, desde la innata hasta la adaptativa, así como la diferenciación celular, la función efectora y la regulación inmunitaria (cuadro 160–1). Las consecuencias de las inmunodeficiencias primarias varían ampliamente en función de las moléculas que son defectuosas e incluyen la vulnerabilidad a la infección por infección patógena y oportunista, respuestas inmunopatológicas como alergia, linfoproliferaciones y autoinmunidad, y un mayor riesgo de cáncer. Las ubicaciones y los sitios de infección y los microorganismos causales a menudo ayudan al médico en el diagnóstico.

CUADRO 160–1Clasificación de las enfermedades por inmunodeficiencia primaria
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CUADRO 160–1 Clasificación de las enfermedades por inmunodeficiencia primaria
Deficiencias del sistema inmunitario innato

  • Linfocitos fagocíticos:

    • – Producción deteriorada: neutropenia congénita grave (SCN, severe congenital neutropenia)

    • – Asplenia

    • – Adhesión deteriorada: deficiencia de adhesión leucocitaria (LAD, leukocyte adhesion deficiency)

    • – Destrucción deteriorada: enfermedad granulomatosa crónica (CGD, chronic granulomatous disease)

  • Receptores de inmunidad innata y transducción de señales:

    • – Defectos en la señalización del receptor tipo Toll

    • – Susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana

  • Deficiencias del complemento:

    • – Vías clásica, alternativa y lectina

    • – Fase lítica
Deficiencias del sistema inmunitario adaptativo

  • Linfocitos T:

    • – Deterioro del desarrollo

    • – Deterioro de la supervivencia, migración, función

 

Deficiencias inmunitarias combinadas graves (SCID)

Síndrome de DiGeorge

Inmunodeficiencias combinadas

Síndrome de hiper-IgE (autosómico dominante)

Deficiencia de DOCK8

Deficiencia del ligando CD40

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Ataxia-telangiectasia y otras deficiencias de reparación del ADN

  • Linfocitos B:

    • – Deterioro del desarrollo

    • – Deterioro de la función

 

Agammaglobulinemia XL y AR

Síndrome de hiper-IgM

Inmunodeficiencia variable común (CVID, common variable immunodeficiency)

Deficiencia de IgA
Defectos en la regulación

  • Inmunidad innata

     

     

  • Inmunidad adaptativa

Síndromes autoinflamatorios (fuera del alcance de este capítulo)

Colitis grave

Linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH, hemophagocytic lymphohistiocytosis)

Síndrome de linfoproliferación autoinmunitario (ALPS, autoimmune lymphoproliferation syndrome)

Enfermedades autoinmunitarias e inflamatorias (IPEX, APECED)

APECED (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dysplasia): displasia ectodérmica con candidiasis y poliendocrinopatía autoinmunitaria; AR (autosomal recessive): autosómico recesivo; IPEX (immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome): síndrome de poliendocrinopatía y enteropatía por inmunodisregulación ligado al cromosoma X; XL (X-linked): ligado al cromosoma X.

DIAGNÓSTICO

(Véase Cuadro 160–2)

CUADRO 160–2Pruebas utilizadas con mayor frecuencia para diagnosticar una inmunodeficiencia primaria (PID, primary immune deficiency)
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CUADRO 160–2 Pruebas utilizadas con mayor frecuencia para diagnosticar una inmunodeficiencia primaria (PID, primary immune deficiency)
PRUEBA INFORMACIÓN ENFERMEDAD PID

  • Biometría hemática y morfología celular

Recuentos de neutrófilosa

Recuento de linfocitosa

Eosinofilia

Cuerpos de Howell-Jolly

↓ Neutropenia congénita grave, ↑↑ LAD

ID de linfocitos T

WAS, síndrome de hiper-IgE

Asplenia

  • Radiografía torácica

Sombra tímica

Uniones costocondrales

SCID, síndrome de DiGeorge

Deficiencia de adenosina desaminasa

  • Radiografía ósea

    ...

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