CAPÍTULO 164: Otras enfermedades del tejido conectivo

ENFERMEDAD DEL TEJIDO CONECTIVO

DEFINICIÓN

Trastornos heterogéneos que comparten ciertas características comunes, como la inflamación de la piel, las articulaciones y otras estructuras ricas en tejido conectivo; así como patrones alterados de inmunorregulación, incluida la producción de autoanticuerpos y anomalías de la inmunidad celular. Si bien se pueden definir distintas entidades clínicas, las manifestaciones pueden variar de manera considerable de un punto a otro, y puede producirse una superposición de características clínicas entre enfermedades específicas.

ESCLEROSIS SISTÉMICA (ESCLERODERMIA, SSc, systemic sclerosis)

DEFINICIÓN Y PATOGENIA

La SSc es un trastorno multisistémico que se caracteriza por el endurecimiento de la piel (esclerodermia) y la afectación distintiva de múltiples órganos internos (sobre todo el tubo digestivo, los pulmones, el corazón y los riñones). La patogenia es poco clara; implica mecanismos inmunitarios que conducen a un daño endotelial vascular y a la activación de fibroblastos.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

• Cutánea: Edema seguido de fibrosis de la piel (sobre todo extremidades, cara, tronco); telangiectasia; calcinosis; fenómeno de Raynaud.

• Artralgias y/o artritis.

• GI: Hipomotilidad esofágica; hipofunción intestinal, ectasia vascular antral gástrica (GAVE, gastric antral vascular ectasia).

• Pulmonar: Enfermedad pulmonar intersticial (ILD, interstitial lung disease), hipertensión arterial pulmonar, alveolitis.

• Cardiaca: Pericarditis, miocardiopatía, anomalías de conducción.

• Renal: Hipertensión; crisis/insuficiencias renales.

Se pueden identificar dos subconjuntos distintos:

1. SSc cutánea difusa: Desarrollo rápido de endurecimiento simétrico de la piel de la extremidad proximal y distal, la cara y el tronco. El riesgo de desarrollar enfermedad visceral es alto en una fase inicial del curso.

2. SSc cutánea circunscrita: A menudo aparece el fenómeno de Raynaud crónico antes de que aparezcan otras características; la afectación cutánea está circunscrita a los dedos de las manos (esclerodactilia), la parte distal de la extremidad, a los codos y cara; por lo general se asocia con un mejor pronóstico, pero puede asociarse con hipertensión arterial pulmonar; un subconjunto de SSc circunscrita tiene características del síndrome CREST (calcinosis, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofágica, esclerodactilia, telangiectasias).

VALORACIÓN

• Antecedentes y exploración física con especial atención a la presión arterial (característica precursora de la enfermedad renal).

• Laboratorios: ESR, ANA (patrón anticentromérico asociado con SSc circunscrita), los anticuerpos específicos pueden incluir antitopoisomerasa I (Scl-70), (UA). Se ha reconocido un mayor rango de autoanticuerpos que se correlacionan con características clínicas específicas (cuadro 353–3, p. 2547, HPMI-20).

• Radiografías: Torácica, esofagografía con bario si procede, las radiografías de la mano pueden mostrar resorción y calcinosis de la falange distal.

• Estudios adicionales: ECG, eco, PFT, debe considerarse la biopsia de piel.

TRATAMIENTO