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Los testículos producen semen y testosterona. La producción inadecuada de semen puede ocurrir de forma aislada, o en presencia de deficiencia de andrógenos, lo que perjudica la espermatogénesis de manera secundaria.
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DEFICIENCIA DE ANDRÓGENOS
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La deficiencia de andrógenos puede deberse a insuficiencia testicular (hipogonadismo primario) o a defectos hipotalámicos-hipofisiarios (hipogonadismo secundario).
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El hipogonadismo primario se diagnostica cuando los niveles de testosterona son bajos, y los niveles de gonadotropina (hormona luteinizante [LH (luteinizing hormone] y hormona foliculoestimulante [FSH, follicle-stimulating hormone]) son altos. El síndrome de Klinefelter es la causa más común (∼1 de cada 1 000 nacimientos masculinos) y se debe a la presencia de uno o más cromosomas X adicionales, por lo general un cariotipo 47,XXY. Otras causas genéticas de desarrollo testicular, biosíntesis de andrógenos, o acción de andrógenos, no son comunes. La insuficiencia testicular primaria adquirida en general es el resultado de una orquitis viral, pero puede deberse a un traumatismo, torsión testicular, criptorquidia, daño por radiación, o enfermedades sistémicas como amiloidosis, enfermedad de Hodgkin, enfermedad de células falciformes, o enfermedades granulomatosas. El fallo testicular puede ocurrir como parte del síndrome de fallo autoinmune poliglandular. También pueden causar insuficiencia testicular la desnutrición, el sida, la insuficiencia renal, la cirrosis hepática, la distrofia miotónica, la paraplejia, y las toxinas como el alcohol, la marihuana, la heroína, la metadona, el plomo, y los agentes antineoplásicos y quimioterapéuticos. La síntesis de testosterona puede estar bloqueada por medicamentos como el ketoconazol o la abiraterona, y la acción de la testosterona puede estar bloqueada a nivel del receptor de andrógenos por la espironolactona o la cimetidina.
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El hipogonadismo secundario se diagnostica cuando los niveles de testosterona y gonadotropinas son bajos (hipogonadismo hipogonadotrópico). El síndrome de Kallmann se debe al mal desarrollo de las neuronas productoras de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH, gonadotropin-releasing hormone), y se caracteriza por deficiencia de GnRH, bajos niveles de LH y FSH y anosmia. Varios otros tipos de deficiencia de GnRH o deficiencia de gonadotropina ocurren sin anosmia. Las causas adquiridas de hipogonadismo hipogonadotrópico aislado incluyen enfermedades críticas, mala nutrición, estrés excesivo, obesidad, síndrome de Cushing, uso de opioides y marihuana, hemocromatosis, e hiperprolactinemia (debido a adenomas hipofisiarios o medicamentos como las fenotiazinas). La destrucción de la hipófisis por tumores, infección, traumatismo o enfermedad metastásica provoca hipogonadismo, junto a la deficiencia de otras hormonas hipofisiarias (véase capítulo 171). El envejecimiento normal se asocia con una disminución progresiva de la producción de testosterona, que se debe a la regulación negativa de todo el eje hipotálamo-hipofisiario-testicular.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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La anamnesis debe centrarse en las etapas de desarrollo, como la pubertad y el crecimiento acelerado, así como los eventos dependientes de andrógenos, las erecciones tempranas de la mañana, la frecuencia e intensidad de los ...