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CAPÍTULO 181: Hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia

INTRODUCCIÓN

La hiperlipoproteinemia se caracteriza por hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia aislada, o ambas. Las causas genéticas de la hiperlipoproteinemia se resumen en el cuadro 181–1. La diabetes mellitus, la obesidad, el consumo de etanol, los anticonceptivos orales, los glucocorticoides, la enfermedad renal, la enfermedad hepática, y el hipotiroidismo, pueden causar hiperlipoproteinemias secundarias o empeorar los estados hiperlipoproteinémicos subyacentes.

CUADRO 181–1Hiperlipoproteinemias primarias causadas por mutaciones conocidas de un solo gen
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CUADRO 181–1 Hiperlipoproteinemias primarias causadas por mutaciones conocidas de un solo gen
TRASTORNO GENÉTICO DEFECTO PROTEÍNA (GEN) LIPOPROTEÍNAS ELEVADAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS TRANSMISIÓN GENÉTICA INCIDENCIA ESTIMADA
Hipertrigliceridemia
Deficiencia de lipasa lipoproteína LPL (LPL) Quilomicrones, VLDL Xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia, pancreatitis AR ∼1/1 000 000
Deficiencia familiar de apoC-II ApoC-II (APOC2) Quilomicrones, VLDL Xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia, pancreatitis AR <1/1 000 000
Deficiencia de ApoA-V ApoA-V (APOA5) Quilomicrones, VLDL Xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia, pancreatitis AR <1/1 000 000
Deficiencia de GPIHBP1 GPIHBP1 Quilomicrones Xantomas eruptivos, pancreatitis AR <1/1 000 000
Hiperlipidemia combinada
Deficiencia familiar de lipasa hepática Lipasa hepática (LIPC) Restos de VLDL, HDL Pancreatitis, CHD AR <1/1 000 000
Disbetalipoproteinemia familiar ApoE (APOE) Remanentes de quilomicrón, remanentes de VLDL Xantomas palmar y tuberoso eruptivo, CHD, PVD AR ∼1/10 000
Hipercolesterolemia
Hipercolesterolemia familiar LDL receptor (LDLR) LDL Xantomas tendinosos, CHD AD ∼1/250 a 1/500
ApoB-100 defectuoso familiar ApoB-100 (APOB) LDL Xantomas tendinosos, CHD AD <∼1/1 500
Hipercolesterolemia autosómica dominante, tipo 3 PCSK9 (PCSK9) LDL Xantomas tendinosos, CHD AD <1/1 000 000
Hipercolesterolemia autosómica recesiva ARH (LDLRAP) LDL Xantomas tendinosos, CHD AR <1/1 000 000
Sitosterolemia ABCG5 o ABCG8 LDL Xantomas tendinosos, CHD AR <1/1 000 000

AD (autosomal dominant): autosómica dominante; apo (apolipoprotein): apolipoproteína; AR (autosomal recessive): autosómico recesivo; ARH (autosomal recessive hypercholesterolemia): hipercolesterolemia autosómica recesiva; CHD (coronary heart disease): enfermedad coronaria; LDL (low-density lipoprotein): lipoproteína de baja densidad; LPL (lipoprotein lipase): lipasa lipoproteína; PVD (peripheral vascular disease): enfermedad vascular periférica; VLDL (very-low density lipoprotein): lipoproteína de muy baja densidad.

El análisis estándar de lipoproteínas evalúa el colesterol total, el colesterol HDL, el colesterol LDL y los triglicéridos. Los niveles de colesterol LDL y HDL disminuyen temporalmente durante varias semanas tras el infarto de miocardio o los estados inflamatorios agudos, pero se pueden medir con precisión si se obtiene sangre dentro de las 8 h del evento.

HIPERCOLESTEROLEMIA AISLADA

Los niveles elevados de colesterol total en plasma en ayunas (>5.2 mM/L [>200 mg/dL]), en presencia de niveles normales de triglicéridos, casi siempre se asocian con mayores concentraciones de colesterol LDL en plasma. Las elevaciones del colesterol LDL pueden ser el resultado de defectos de un solo gen, de trastornos poligénicos, o de los efectos secundarios de otros estados de ...

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