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INTRODUCCIÓN

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS, amyotrophic lateral sclerosis) es la forma más común de enfermedad progresiva de la neurona motora (cuadro 188–1). La ALS es causada por la degeneración de las neuronas motoras en todos los niveles del CNS, incluidos las astas anteriores de la médula espinal, los núcleos motores del tronco encefálico y la corteza motora. La ALS familiar (FALS, familial amyotrophic lateral sclerosis) representa entre 5–10% del total y generalmente se hereda como un trastorno autosómico dominante.

CUADRO 188–1Enfermedades esporádicas de las neuronas motoras

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Aparece casi siempre a mitad de la vida, y la mayoría de los casos evoluciona hasta la muerte en 3 a 5 años. En la mayoría de las sociedades hay una incidencia de 1–3 por cada 100 000, y una prevalencia de 3–5 por cada 100 000. El cuadro clínico es variable dependiendo de si las neuronas motoras superiores o inferiores están involucradas de manera más prominente al inicio.

Los síntomas iniciales comunes son debilidad, atrofia muscular, rigidez y calambres, y contracciones en los músculos de las manos y los brazos, a menudo primero en los músculos intrínsecos de la mano. Las piernas están afectadas con menor gravedad que los brazos y son frecuentes los síntomas de rigidez en las piernas, calambres y debilidad. Los síntomas de afectación del tronco encefálico incluyen disfagia, que puede conducir a neumonía por broncoaspiración y alteración en el aporte de energía; puede haber una atrofia prominente de la lengua que conduce a dificultades en la articulación de palabras (disartria), la fonación y la deglución. La debilidad de los músculos ventilatorios conduce a insuficiencia respiratoria. Las características adicionales que distinguen a la ALS son la falta de alteraciones sensoriales, parálisis pseudobulbar (p. ej., risa involuntaria, llanto) y ausencia de disfunción intestinal o vesical. La demencia no es un componente de la ALS esporádica; en algunas familias, la ALS se hereda junto con demencia frontotemporal, caracterizada por irregularidades en el comportamiento debidas a disfunción del lóbulo frontal (capítulo 185).

FISIOPATOLOGÍA

El dato patológico distintivo es la muerte de las neuronas motoras inferiores (que constan de las células del asta anterior de la médula espinal y sus homólogas del tronco encefálico que inervan los músculos bulbares) y de las neuronas motoras superiores o corticoespinales ...

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