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ABORDAJE DEL PACIENTE

ABORDAJE DEL PACIENTE Enfermedad muscular

Las enfermedades musculares (miopatías) pueden ser intermitentes o persistentes, y generalmente presentan debilidad simétrica proximal con reflejos y sensación conservados. Una pérdida sensitiva asociada sugiere lesión del nervio periférico o del sistema nervioso central en lugar de miopatía; en ocasiones, los trastornos que afectan las células del asta anterior, la unión neuromuscular o los nervios periféricos pueden imitar la miopatía. Cualquier trastorno que cause debilidad muscular puede ir acompañado de fatiga, que se refiere a la incapacidad de mantener o sostener una fuerza; esto debe distinguirse de la astenia, un tipo de fatiga causada por el cansancio excesivo o la falta de energía. La fatiga sin hallazgos anormales clínicos o de laboratorio casi nunca indica una verdadera miopatía.

Los trastornos musculares suelen ser indoloros; sin embargo, pueden ocurrir mialgias o dolores musculares. Las mialgias deben distinguirse de los calambres musculares, es decir, contracciones musculares involuntarias y dolorosas generalmente debido a trastornos neurógenos. Una contractura muscular debido a una incapacidad para relajarse después de una contracción muscular activa se asocia con falta de energía en los trastornos glucolíticos. La miotonía es una condición de contracción muscular prolongada seguida de relajación muscular lenta.

La CK es la enzima muscular preferida para medir en la valoración de sospechas de miopatías. Los estudios electrodiagnósticos (estudios de conducción nerviosa y electromiografía, NCS/EMG) generalmente son necesarios para distinguir las miopatías de las neuropatías y los trastornos de la unión neuromuscular. Un enfoque de la debilidad muscular se presenta en las figuras 198–1 y 198–2.

FIGURA 198–1

Valoración diagnóstica de debilidad intermitente. AChR AB (acetylcholine receptor antibody): anticuerpo del receptor de acetilcolina; CPT (carnitine palmitoyltransferase): carnitina palmitoiltransferasa; EOM (extraocular muscles): músculos extraoculares; MG, miastenia gravis; PP (periodic paralysis): parálisis periódica.

FIGURA 198–2

Valoración diagnóstica de debilidad persistente. El examen revela uno de los siete patrones de debilidad. El patrón de debilidad en combinación con la valoración de laboratorio conduce a un diagnóstico. ALS (amyotrophic lateral sclerosis): esclerosis lateral amiotrófica; CK (creatinine kinase): creatinina cinasa; DM (dermatomyositis): dermatomiositis; EMG (electromyography): electromiografía; EOM (extraocular muscles): músculos extraoculares; FSHD (facioscapulohumeral dystrophy): distrofia facioescapulohumeral; IBM (inclusion body miositis): miositis por cuerpos de inclusión; IMNM (immune-mediated necrotizing myopathy): miopatía necrotizante inmunomediada; MG (myasthenia gravis): miastenia gravis; OPMD (oculopharyngeal muscular dystrophy): distrofia muscular oculofaríngea); PM (polymyositis): polimiositis.

DISTROFIAS MUSCULARES

Un grupo variado de degeneraciones progresivas hereditarias del músculo, cada una con características fenotípicas y genéticas únicas.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Mutación recesiva ligada al cromosoma ...

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